Detalles de la búsqueda
1.
16q22.1 microdeletion and anticipatory guidance.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1287-1292, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31141312
2.
Mutations in the histamine N-methyltransferase gene, HNMT, are associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5697-710, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26206890
3.
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice.
Genet Med
; 18(11): 1075-1084, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27171546
4.
Developmental implications of genetic testing for physical indications.
Eur J Hum Genet
; 30(11): 1297-1300, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36068265
5.
Genome Sequencing as a Diagnostic Test in Children With Unexplained Medical Complexity.
JAMA Netw Open
; 3(9): e2018109, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32960281
6.
Rare copy number variations affecting the synaptic gene DMXL2 in neurodevelopmental disorders.
J Neurodev Disord
; 11(1): 3, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30732576
7.
Prevalence of Pathogenic Copy Number Variation in Adults With Pediatric-Onset Epilepsy and Intellectual Disability.
JAMA Neurol
; 74(11): 1301-1311, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28846756
8.
Atypical autism in a boy with double duplication of 22q11.2: implications of increasing dosage.
NPJ Genom Med
; 2: 28, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263838
9.
Care and cost consequences of pediatric whole genome sequencing compared to chromosome microarray.
Eur J Hum Genet
; 25(12): 1303-1312, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29158552
10.
Reciprocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 57-63, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23632792
11.
Severe intellectual disability and autistic features associated with microduplication 2q23.1.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 398-403, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22085900
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