Detalles de la búsqueda
1.
Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders.
Semin Cell Dev Biol
; 137: 87-95, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35915025
2.
Familial recurrence of incontinentia pigmenti due to de novo pathogenic variants in the IKBKG gene.
Am J Med Genet A
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38536952
3.
Insights into the expanding intestinal phenotypic spectrum of SOCS1 haploinsufficiency and therapeutic options.
J Clin Immunol
; 43(6): 1403-1413, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156989
4.
A shared pattern of altered gene expression in human embryos affected by mitochondrial diseases.
Hum Reprod
; 38(5): 992-1002, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952633
5.
Preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA mutation: ovarian response to stimulation, outcomes and follow-up.
Reprod Biomed Online
; 47(1): 61-69, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37202317
6.
Knowledge, acceptability and personal attitude toward pre-implantation 1 genetic testing (PGT) and pre-natal diagnosis (PND) for females carrying BRCA pathogenic variant according to fertility preservation experience.
J Assist Reprod Genet
; 40(6): 1381-1390, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154838
7.
Broadening the phenotypic spectrum of TUBA1A tubulinopathy to syndromic arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2331-2338, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35686685
8.
A retrospective study on the efficacy of prenatal diagnosis for pregnancies at risk of mitochondrial DNA disorders.
Genet Med
; 23(4): 720-731, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33303968
9.
Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia.
Haematologica
; 106(4): 1220-1225, 2021 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33327715
10.
OTC deficiency in females: Phenotype-genotype correlation based on a 130-family cohort.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1235-1247, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014569
11.
Xq28 copy number gain causing moyamoya disease and a novel moyamoya syndrome.
J Med Genet
; 57(5): 339-346, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31924698
12.
Clinical, neuroimaging and biochemical findings in patients and patient fibroblasts expressing ten novel GFM1 mutations.
Hum Mutat
; 41(2): 397-402, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680380
13.
Hydrothorax in fetal cases of Opitz G/BBB diagnosis: Extending the phenotype?
Clin Genet
; 98(6): 620-621, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32926417
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Segregation of mitochondrial DNA mutations in the human placenta: implication for prenatal diagnosis of mtDNA disorders.
J Med Genet
; 55(2): 131-136, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28754700
15.
No correlation between mtDNA amount and methylation levels at the CpG island of POLG exon 2 in wild-type and mutant human differentiated cells.
J Med Genet
; 54(5): 324-329, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28069933
16.
Lack of interaction between NEMO and SHARPIN impairs linear ubiquitination and NF-κB activation and leads to incontinentia pigmenti.
J Allergy Clin Immunol
; 140(6): 1671-1682.e2, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28249776
17.
Recurrent KIF2A mutations are responsible for classic lissencephaly.
Neurogenetics
; 18(2): 73-79, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27747449
18.
After the Storm - A Responsible Path for Genome Editing.
N Engl J Med
; 380(10): 897-899, 2019 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30649993
19.
Severe neuroimaging anomalies are usually associated with random X inactivation in leucocytes circulating DNA in X-linked dominant Incontinentia Pigmenti.
Mol Genet Metab
; 122(3): 140-144, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28711407
20.
Mutation dependance of the mitochondrial DNA copy number in the first stages of human embryogenesis.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1867-72, 2013 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23390135