Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
2.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
3.
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood.
Genet Med
; 25(7): 100838, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37057673
4.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
5.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322149
6.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
7.
De novo variants in MPP5 cause global developmental delay and behavioral changes.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3388-3401, 2020 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33073849
8.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30612693
9.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083290
10.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
11.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
12.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276004
13.
Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice.
Genet Med
; 23(6): 1125-1136, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33742171
14.
Mutations in RPSA and NKX2-3 link development of the spleen and intestinal vasculature.
Hum Mutat
; 41(1): 196-202, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31498527
15.
Functional analysis of a hypomorphic allele shows that MMP14 catalytic activity is the prime determinant of the Winchester syndrome phenotype.
Hum Mol Genet
; 27(16): 2775-2788, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29741626
16.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet
; 100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939640
17.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100085
18.
Genetic analysis of spinal dysraphism with a hamartomatous growth (appendix) of the spinal cord: a case series.
BMC Neurol
; 20(1): 121, 2020 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32252670
19.
Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder.
PLoS Genet
; 13(10): e1006864, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29069077
20.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29036646