Detalles de la búsqueda
1.
Germ line variant GFI1-36N affects DNA repair and sensitizes AML cells to DNA damage and repair therapy.
Blood
; 142(25): 2175-2191, 2023 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37756525
2.
Venetoclax and dexamethasone synergize with inotuzumab ozogamicin-induced DNA damage signaling in B-lineage ALL.
Blood
; 137(19): 2657-2661, 2021 05 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33512436
3.
Deciphering the molecular complexity of the IKZF1plus genomic profile using Optical Genome Mapping.
Haematologica
; 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38031808
4.
Parallel deletion and duplication at 7q11.23 in a silent carrier for two reciprocal syndromic disorders.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1849-1857, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37081310
5.
Cryptic TCF3 fusions in childhood leukemia: Detection by RNA sequencing.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(1): 22-26, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34460133
6.
Copy Number Analysis in a Large Cohort Suggestive of Inborn Errors of Immunity Indicates a Wide Spectrum of Relevant Chromosomal Losses and Gains.
J Clin Immunol
; 42(5): 1083-1092, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35486341
7.
Unbalanced translocation der(5;17) resulting in a TP53 loss as recurrent aberration in myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia with complex karyotype.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(6): 452-457, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33486841
8.
Altered NFE2 activity predisposes to leukemic transformation and myelosarcoma with AML-specific aberrations.
Blood
; 133(16): 1766-1777, 2019 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755419
9.
Frequency and prognostic impact of PAX5 p.P80R in pediatric acute lymphoblastic leukemia patients treated on an AIEOP-BFM acute lymphoblastic leukemia protocol.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(11): 667-671, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592278
10.
Lentiviral gene therapy and vitamin B3 treatment enable granulocytic differentiation of G6PC3-deficient induced pluripotent stem cells.
Gene Ther
; 27(6): 297-306, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32051561
11.
E-cadherin to P-cadherin switching in lobular breast cancer with tubular elements.
Mod Pathol
; 33(12): 2483-2498, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572153
12.
De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.
Clin Genet
; 98(4): 374-378, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627184
13.
Relapses and treatment-related events contributed equally to poor prognosis in children with ABL-class fusion positive B-cell acute lymphoblastic leukemia treated according to AIEOP-BFM protocols.
Haematologica
; 105(7): 1887-1894, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31601692
14.
Implementation of RNA sequencing and array CGH in the diagnostic workflow of the AIEOP-BFM ALL 2017 trial on acute lymphoblastic leukemia.
Ann Hematol
; 99(4): 809-818, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32078009
15.
The identification of pathogenic variants in BRCA1/2 negative, high risk, hereditary breast and/or ovarian cancer patients: High frequency of FANCM pathogenic variants.
Int J Cancer
; 144(11): 2683-2694, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30426508
16.
16p13.11 microdeletion uncovers loss-of-function of a MYH11 missense variant in a patient with megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome.
Clin Genet
; 96(1): 85-90, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31044419
17.
Looking for the hidden mutation: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome caused by constitutional and mosaic 10q23 microdeletions involving PTEN and BMPR1A.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1383-1389, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31062505
18.
CDKN2A loss and PIK3CA mutation in myoepithelial-like metaplastic breast cancer.
J Pathol
; 245(3): 373-383, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29708279
19.
Breast cancer patients suggestive of Li-Fraumeni syndrome: mutational spectrum, candidate genes, and unexplained heredity.
Breast Cancer Res
; 20(1): 87, 2018 08 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30086788
20.
Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2256-2268, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008870