RESUMEN
OBJECTIVE: The aim of the present study was to evaluate the treatment adherence of children with chronic functional constipation. METHODS: The present study is a prospective and longitudinal study realized at a pediatric gastroenterology clinic of a Brazilian University Hospital, between August 2009 and October 2011. Rome III criteria and the Bristol Stool Scale were used to define constipation and to characterize feces, respectively. Drug treatment was prescribed for patients according to the protocols previously standardized in the clinic. Specific questionnaires, containing questions related to 1 dependent variable and independent variables were completed in the first and sixth months of the treatment. Independent variables related to the patients, their caregivers, the disease itself, and the therapeutic plan were analyzed and compared with the dependent variable (adherence to the treatment). Adherence was considered when the patient returned with >75% of the prescribed medicine containers empty. RESULTS: Fifty children participated in both the first and sixth months of treatment. The mean age of the sample was 77.6 ± 43.8 months and the mean age of the onset of symptoms was 18.8 ± 27.9 months. The adherence rate was 38% in the first month and 30% in the sixth month. Patients who were treated with polyethylene glycol had greater adherence than patients who were prescribed other laxatives, with statistical significance in the second moment of the study (P = 0.19 and P = 0.04, respectively). CONCLUSIONS: The study showed low adherence rates to drug treatment of constipation in children. It is necessary to seek new strategies to increase treatment adherence, while avoiding complications and reducing costs.
Asunto(s)
Estreñimiento/tratamiento farmacológico , Cooperación del Paciente , Adolescente , Instituciones de Atención Ambulatoria , Brasil , Cuidadores , Niño , Preescolar , Enfermedad Crónica , Estreñimiento/psicología , Padre , Heces , Femenino , Humanos , Renta , Lactante , Laxativos , Estudios Longitudinales , Hidróxido de Magnesio/administración & dosificación , Masculino , Madres , Cooperación del Paciente/psicología , Polietilenglicoles/administración & dosificación , Estudios Prospectivos , Psyllium/administración & dosificación , Factores Socioeconómicos , Encuestas y CuestionariosRESUMEN
Inconsistent with prevailing models for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) in mammals, the mRNA levels of immunoglobulin-mu (Ig-mu) genes with premature termination codons (PTCs) in the penultimate exon are still reduced by NMD when the intron furthest downstream is deleted. As in yeast, this exon junction complex-independent NMD of Ig-mu mRNAs depends on the distance between the termination codon and the poly(A) tail and suggests an evolutionarily conserved mode of PTC recognition.
Asunto(s)
Regiones no Traducidas 3'/genética , Regiones no Traducidas 3'/metabolismo , Codón sin Sentido/genética , Exones/genética , Cadenas mu de Inmunoglobulina/genética , Estabilidad del ARN/genética , Factor 4A Eucariótico de Iniciación/metabolismo , Células HeLa , Humanos , Poli A/genéticaRESUMEN
DNA double-strand breaks (DSBs) initiate meiotic recombination in Schizosaccharomyces pombe and in other organisms. The Rec12 protein catalyzes the formation of these DSBs in concert with a multitude of accessory proteins the role of which in this process remains to be discovered. In an all-to-all yeast two-hybrid matrix analysis, we discovered new interactions among putative members of the meiotic recombination initiation complex. We found that Rec7, an axial-element associated protein with homologies to Saccharomyces cerevisiae Rec114, is interacting with Rec24. Rec7 and Rec24 also co-immunoprecipitate in S. pombe during meiosis. An amino acid change in a conserved, C-terminal phenylalanine in Rec7, F325A interrupts the interaction with Rec24. Moreover, rec7F325A shows a recombination deficiency comparable to rec7Delta. Another interaction was detected between Rec12 and Rec14, the orthologs of which in S. cerevisiae Spo11 and Ski8 interact accordingly. Amino acid changes Rec12Q308A and Rec12R309A disrupt the interaction with Rec14, like the according amino acid changes Spo11Q376A and Spo11RE377AA loose the interaction with Ski8. Both amino acid changes in Rec12 reveal a recombination deficient rec12 (-) phenotype. We propose that both Rec7-Rec24 and Rec12-Rec14 form subcomplexes of the meiotic recombination initiation complex.
Asunto(s)
Proteínas de Schizosaccharomyces pombe/genética , Proteínas de Schizosaccharomyces pombe/metabolismo , Schizosaccharomyces , Secuencia de Aminoácidos , Western Blotting , Endodesoxirribonucleasas , Esterasas/genética , Esterasas/metabolismo , Factores de Transcripción Forkhead/genética , Factores de Transcripción Forkhead/metabolismo , Datos de Secuencia Molecular , Alineación de SecuenciaRESUMEN
OBJECTIVE: The aim of this paper is to review existing literature on the subject and to report on and discuss a case of Marcus Gunn Phenomenon. DESCRIPTION: A five year-old female, otherwise a healthy patient, while still a few months old, was seen by a pediatrician who detected a disorder of the right eye, initially believed to be strabismus, at a follow-up childcare consultation. Several ophthalmologists failed to establish a precise diagnosis. After a pediatric ophthalmologist had examined the child at four years of age, a diagnosis of Marcus Gunn Phenomenon, otherwise known as jaw-winking phenomenon, was confirmed. Apart from this anomaly, physical, ophthalmological, and neurological examinations were normal. Since ptosis was mild and no association with strabismus, amblyopia or other conditions was established, no surgical procedures were necessary. COMMENTS: This report is an alert to pediatricians regarding the presence of this largely unknown phenomenon, making it possible for pediatricians to identify the phenomenon, refer the patient to an ophthalmologist, and establish differential diagnosis from other, more severe forms of ptosis, requiring more aggressive treatment.
Asunto(s)
Blefaroptosis/diagnóstico , Parpadeo , Párpados/inervación , Trastornos de la Pupila/diagnóstico , Ambliopía/etiología , Blefaroptosis/congénito , Niño , Diagnóstico Diferencial , Párpados/fisiopatología , Femenino , Humanos , Músculos Oculomotores/inervación , Músculos Oculomotores/fisiopatología , Estrabismo/etiología , Nervio Trigémino/fisiopatologíaRESUMEN
O objetivo do estudo é apresentar revisão da literatura sobre os fatores relacionados à adesão e à não adesão a medicamentos prescritos para pacientes portadores de doenças crônicas prevalentes na faixa etária pediátrica. Foi realizada revisão crítica da literatura, tendo sido selecionados artigos referentes à não adesão, publicados nas bases de dados Medline e Lilacs, no período de 1999 a 2011. A porcentagem de adesão a diversos tipos de tratamento é variável, sendo encontrados dados na literatura, em relação a doenças crônicas, de 4,6 a 100% de adesão, podendo ser atribuída à dificuldade de padronização da definição de critérios utilizados para a avaliação, bem como a diversidade das amostras dos estudos. Vale destacar que a resposta a um tratamento vai além da sua eficácia clínica, o que impõe o conceito de não adesão. Adesão ao tratamento medicamentoso em doenças crônicas é tema complexo. Os profissionais de saúde devem estar atentos aos pacientes que não estão respondendo ao tratamento, reduzindo, desta forma, sequelas e comorbidades, assim como custos adicionais em saúde...
The aims of this study was to present a review of the literature on the factors related to adherence and no adherence to medications prescribed to patients with chronic diseases prevalent in the pediatric population. We performed a critical review of the literature, having been selected articles from non-compliance, published in Medline and Lilacs in the period 1999 to2011. The percentages of adherence to various types of treatment is variable, and find data in the literature in relation to chronic diseases from 4.6 to 100% compliance, which can be attributed to the difficulty in standardizing the definition of criteria used for evaluation, and the diversity of the study samples. Note that the response to treatment goes beyond the clinical efficacy, which imposes the concept of non-compliance. Adherence in chronic diseases is a complex issue. Health professionals should be alert to patients who are not responding totreatment, thus reducing sequel and comorbidities, as well as additional costs in health...
Asunto(s)
Humanos , Niño , Adolescente , Cumplimiento de la Medicación , Enfermedad Crónica , Estudios RetrospectivosRESUMEN
OBJETIVO: Este trabalho teve por objetivo fazer uma revisão bibliográfica, relatar e discutir o caso clínico de um paciente com fenômeno de Marcus Gunn. DESCRIÇAO: Criança de 5 anos de idade, sexo feminino, hígida. Nos primeiros meses de vida, em consulta de puericultura, foi detectada alteração no olho direito, que, a princípio, parecia tratar-se de estrabismo. Após consultas com vários oftalmologistas, não se alcançou um diagnóstico preciso. Já aos 4 anos de idade, após exame realizado por oftalmologista pediátrico, confirmou-se o diagnóstico do fenômeno de Marcus Gunn. O restante do exame físico, incluindo exame neurológico, estava normal. Por se tratar de ptose palpebral leve, sem outras patologias associadas, optou-se por uma conduta conservadora. COMENTARIOS: Este relato visa alertar os pediatras com relação ao fenômeno de Marcus Gunn, que ainda é pouco conhecido. A partir deste conhecimento, o pediatra poderá identificar o fenômeno, possibilitando o encaminhamento precoce para a abordagem de complicações ou condições associadas, além de diagnóstico diferencial com outros tipos de ptose palpebral.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Parpadeo , Blefaroptosis/diagnóstico , Párpados/inervación , Trastornos de la Pupila/diagnóstico , Ambliopía/etiología , Blefaroptosis/congénito , Diagnóstico Diferencial , Párpados/fisiopatología , Músculos Oculomotores/inervación , Músculos Oculomotores/fisiopatología , Estrabismo/etiología , Nervio Trigémino/fisiopatologíaRESUMEN
Objetivos: conhecer as características clínicas da constipação intestinal na infância em um ambulatório especializado. Métodos: foram estudadas 167 crianças com constipação intestinal atendidas no Ambulatório de Gastroenterologia Pediátrica da UFMG. Os dados obtidos foram analisados no programa SPSS. Resultados: 61,1% dos pacientes eram do sexo masculino, 60,2% tinha história familiar de constipação, a média de início dos sintomas foi de 22,1 meses e 68,9% dos pacientes evacuavam em intervalos iguais ou superiores a três dias. Quanto a faixa etária de procura pelo gastroenterologista, 12,57% eram lactentes, 43,11% pré-escolares, 26,35% escolares e 17,97% adolescentes. Os sintomas e sinais mais frequentes (p<0,05) foram: consistência das fezes aumentadas em 85% dos casos, sensação de esvaziamento retal incompleto em 44,4%, dor à evacuação em 70,7%, distensão abdominal em 68,3%, dor abdominal em 73%, calibre das fezes aumentado em 68,3%, manobras de retenção em 61,8%, massa fecal em 64,2%. Estiveram presente: escape fecal em 70,5%, encoprese em 30,0%, trauma emocional principiante em 24,5%, história de nascimento de irmão mais novo em 22% e ansiedade familiar em 45,5%. Conclusão: embora a maior procura seja da faixa etára de pre-escolar, os sintomas iniciam-se nos lactentes. Sinais e sintomas mais frequentes: aumento da consistência e do calibre das fezes, sensação de esvaziamento retal incompleto, dor à evacuação, dor e distensão abdominal. A alta frequencia de complicações pode se dever à procura tardia ao especialista ou ao atraso em se fazer o diagnóstico. Fatores contribuintes: história familiar positiva para constipação, traumas emocionais e nascimento de irmão mais novo.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Estreñimiento/epidemiología , Encopresis , Incontinencia FecalRESUMEN
Se observó la evolución de 17 pacientes diabéticos que habían permanecido por lo menos 6 meses en un programa de cuasi normoglucemia durante 51 semanas; 8 de ellos recibieron insulina por medio de una infusión subcutánea continua con una bomba portable (BPI) durante -x + ou - ES: 44,75 + ou - 2,1 semanas por paciente y 9 por medio de inyecciones convencionales intensificadas (2 a 4 por día) (ICI), durante 39,5 + ou - 3 semanas por paciente. Se instruyó a los mismos para realizar de 3 a 7 autocontroles glucémicos capilares diarios (AGC) con tirillas reactivas. Los pacientes en ambos grupos experimentaron mejorías similares en sus valores glucémicos hasta la 30ª semana (medias glucémicas: 125 mg/dl). A partir de allí, mientras que los pacientes en BP1 mantuvieron estable dicha mejoría, los pacientes en ICI evidenciaron un progresivo deterioro. Esta diferencia en la evolución tardía no es explicable por una disminución en la dosis de insulina diaria dado que, por el contrario, los pacientes en ICI mostraron un incremento en los requerimientos de la misma, que fue paralelo al deterioro glucémico. Es de destacar que mientras ambos grupos de pacientes exhibieron controles glucémicos comparables estaban realizando un promedio de por lo menos 3 autocontroles diarios. El deterioro glucémico observado en los paciente en ICI se asoció a una caída progresiva en el número diario de autocontroles por debajo de ese valor. Nuestros resultados nos permiten sugerir la necesidad de un mínimo de 3 autocontroles diarios como un factor necesario, aunque no suficiente en sí mismo, para lograr la optimización glucémica a largo plazo mediante cualesquiera de los enfoques insulinoterápicos intensivos (PB1 o IGI) que se adopte