Detalles de la búsqueda
1.
Folate receptor α deficiency - Myelin-sensitive MRI as a reliable biomarker to monitor the efficacy and long-term outcome of a new therapeutic approach.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 387-403, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38200656
2.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34954817
3.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656997
4.
CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression.
J Med Genet
; 58(7): 484-494, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820034
5.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113002
6.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33619735
7.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 629-638, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274439
8.
Early childhood neurodevelopmental outcome after open prenatal spina bifida aperta repair.
Dev Med Child Neurol
; 63(11): 1302-1307, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296763
9.
Pontocerebellar Hypoplasia: a Pattern Recognition Approach.
Cerebellum
; 19(4): 569-582, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32410094
10.
Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly.
Genet Med
; 21(9): 2043-2058, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842647
11.
Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1.
Ann Neurol
; 83(5): 970-979, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29665094
12.
Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN).
Hum Mutat
; 38(11): 1477-1484, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726266
13.
Lissencephaly with Brainstem Hypoplasia and Dysplasia: Think MACF1.
Neuropediatrics
; 52(3): 227, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33511591
14.
Reversible pancytopenia and immunodeficiency in a patient with hereditary folate malabsorption.
Pediatr Blood Cancer
; 62(6): 1091-4, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25504888
15.
Congenital CLN disease in two siblings.
Wien Med Wochenschr
; 165(9-10): 210-3, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26059544
16.
Structure of sulfamidase provides insight into the molecular pathology of mucopolysaccharidosis IIIA.
Acta Crystallogr D Biol Crystallogr
; 70(Pt 5): 1321-35, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24816101
17.
Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency.
Am J Hum Genet
; 88(2): 216-25, 2011 Feb 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-21310276
18.
Structure and activity of the only human RNase T2.
Nucleic Acids Res
; 40(17): 8733-42, 2012 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22735700
19.
Folate receptor alpha defect causes cerebral folate transport deficiency: a treatable neurodegenerative disorder associated with disturbed myelin metabolism.
Am J Hum Genet
; 85(3): 354-63, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19732866
20.
CD9 and folate receptor overexpression are not sufficient for VSV-G-independent lentiviral transduction.
PLoS One
; 17(3): e0264642, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35271606