Detalles de la búsqueda
1.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
2.
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
Brain
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478578
3.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
4.
Leigh Syndrome: A Study of 209 Patients at the Beijing Children's Hospital.
Ann Neurol
; 91(4): 466-482, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094435
5.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148383
6.
Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy.
Kidney Int
; 102(3): 592-603, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35483523
7.
Oral Coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency.
Kidney Int
; 102(3): 604-612, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35643375
8.
The genetics of mitochondrial disease: dissecting mitochondrial pathology using multi-omic pipelines.
J Pathol
; 254(4): 430-442, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33586140
9.
Expanding the clinical and genetic spectrum of FDXR deficiency by functional validation of variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 42(3): 310-319, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33348459
10.
The diagnosis of inborn errors of metabolism by an integrative "multi-omics" approach: A perspective encompassing genomics, transcriptomics, and proteomics.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 25-35, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119744
11.
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course.
Brain
; 142(12): 3876-3891, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31688942
12.
The phenotypic spectrum of COX20-associated mitochondrial disorder.
Brain
; 145(12): e125-e127, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136859
13.
Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations.
Ann Neurol
; 89(3): 629-631, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368573
14.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 143(2): e8, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755961
15.
Assessment of the evidence yield for the calibrated PP3/BP4 computational recommendations.
medRxiv
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496501
16.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(1): 152-161, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057443
17.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
18.
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy.
Nat Genet
; 56(3): 395-407, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429495
19.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993580
20.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the Rare Genomes Project.
medRxiv
; 2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577678