Detalles de la búsqueda
1.
Ruxolitinib Rescues Multiorgan Clinical Autoimmunity in Patients with APS-1.
J Clin Immunol
; 44(1): 5, 2023 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112858
2.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 415-425, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929747
3.
Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis.
Hum Mol Genet
; 26(3): 599-610, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28025328
4.
HLA-DQ genotypes - but not immune markers - differ by ethnicity in patients with childhood onset type 1 diabetes residing in Belgium.
Pediatr Diabetes
; 17(5): 342-50, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26134450
5.
Long-term weight gain in children with craniopharyngioma.
Eur J Endocrinol
; 190(5): 363-373, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662730
6.
Glucose pattern in children with classical congenital adrenal hyperplasia: evidence from continuous glucose monitoring.
Eur J Endocrinol
; 189(5): K19-K24, 2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37952170
7.
Borealin/CDCA8 deficiency alters thyroid development and results in papillary tumor-like structures.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1286747, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964961
8.
Identifying patient-related predictors of permanent growth hormone deficiency.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1270845, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37881494
9.
GH and Childhood-onset Craniopharyngioma: When to Initiate GH Replacement Therapy?
J Clin Endocrinol Metab
; 108(8): 1929-1936, 2023 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794424
10.
[Genetic of congenital hypothyroidism]. / Génétique de l'hypothyroïdie congénitale.
Med Sci (Paris)
; 38(3): 263-273, 2022 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35333163
11.
Genetics of congenital hypothyroidism: Modern concepts.
Pediatr Investig
; 6(2): 123-134, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35774517
12.
Approach to the Patient With Congenital Hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(12): 3418-3427, 2022 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107810
13.
SFE-AFCE-SFMN 2022 Consensus on the management of thyroid nodules : Thyroid nodules in children.
Ann Endocrinol (Paris)
; 83(6): 431-434, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283462
14.
Long-Term Efficacy of T3 Analogue Triac in Children and Adults With MCT8 Deficiency: A Real-Life Retrospective Cohort Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(3): e1136-e1147, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34679181
15.
New genetics in congenital hypothyroidism.
Endocrine
; 71(3): 696-705, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33650047
16.
Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology.
Thyroid
; 31(3): 387-419, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33272083
17.
First case of fetal goitrous hypothyroidism due to SLC5A5/NIS mutations.
Eur J Endocrinol
; 183(5): K1-K5, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32805706
18.
High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients With Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 545339, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692749
19.
Effectiveness and safety of the tri-iodothyronine analogue Triac in children and adults with MCT8 deficiency: an international, single-arm, open-label, phase 2 trial.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 7(9): 695-706, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31377265
20.
Thyroid Hypoplasia in Congenital Hypothyroidism Associated with Thyroid Peroxidase Mutations.
Thyroid
; 28(7): 941-944, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790453