Detalles de la búsqueda
1.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729635
2.
A new test method for biochemical analysis of plasmalogens in dried blood spots and erythrocytes from patients with peroxisomal disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1159-1169, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747296
3.
Precision newborn screening for lysosomal disorders.
Genet Med
; 20(8): 847-854, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29120458
4.
Postanalytical tools improve performance of newborn screening by tandem mass spectrometry.
Genet Med
; 16(12): 889-95, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24875301
5.
A Novel Approach to Improve Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism by Integrating Covariate-Adjusted Results of Different Tests into CLIR Customized Interpretive Tools.
Int J Neonatal Screen
; 7(2)2021 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922835
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