Detalles de la búsqueda
1.
Bypassing mitochondrial defects rescues Huntington's phenotypes in Drosophila.
Neurobiol Dis
; 185: 106236, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37495179
2.
A novel role for kynurenine 3-monooxygenase in mitochondrial dynamics.
PLoS Genet
; 16(11): e1009129, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170836
3.
Vps33b is crucial for structural and functional hepatocyte polarity.
J Hepatol
; 66(5): 1001-1011, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28082148
4.
Single-cell guided prenatal derivation of primary fetal epithelial organoids from human amniotic and tracheal fluids.
Nat Med
; 30(3): 875-887, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438734
5.
Mutations in SLC29A3, encoding an equilibrative nucleoside transporter ENT3, cause a familial histiocytosis syndrome (Faisalabad histiocytosis) and familial Rosai-Dorfman disease.
PLoS Genet
; 6(2): e1000833, 2010 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20140240
6.
BRAFV600E-mutated serrated colorectal neoplasia drives transcriptional activation of cholesterol metabolism.
Commun Biol
; 6(1): 962, 2023 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37735514
7.
Associations among genotype, clinical phenotype, and intracellular localization of trafficking proteins in ARC syndrome.
Hum Mutat
; 33(12): 1656-64, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22753090
8.
Generation of Distinct Differentially Culturable Forms of Burkholderia following Starvation at Low Temperature.
Microbiol Spectr
; 10(1): e0211021, 2022 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34985335
9.
Molecular investigations to improve diagnostic accuracy in patients with ARC syndrome.
Hum Mutat
; 30(2): E330-7, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18853461
10.
Mycobacterial phosphatase PstP regulates global serine threonine phosphorylation and cell division.
Sci Rep
; 9(1): 8337, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31171861
11.
Two Faces of CwlM, an Essential PknB Substrate, in Mycobacterium tuberculosis.
Cell Rep
; 25(1): 57-67.e5, 2018 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30282038
12.
Autosomal Recessive Keratoderma-Ichthyosis-Deafness (ARKID) Syndrome Is Caused by VPS33B Mutations Affecting Rab Protein Interaction and Collagen Modification.
J Invest Dermatol
; 137(4): 845-854, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017832
13.
Novel VIPAS39 mutation in a syndromic patient with arthrogryposis, renal tubular dysfunction and intrahepatic cholestasis.
Eur J Med Genet
; 59(4): 237-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26808426
14.
Regulation of post-Golgi LH3 trafficking is essential for collagen homeostasis.
Nat Commun
; 7: 12111, 2016 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435297
15.
Glomerular involvement in the arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome.
Clin Kidney J
; 6(2): 183-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26019847
16.
Mutation in the TCRα subunit constant gene (TRAC) leads to a human immunodeficiency disorder characterized by a lack of TCRαß+ T cells.
J Clin Invest
; 121(2): 695-702, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21206088
17.
Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization.
Nat Genet
; 42(4): 303-12, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20190753
18.
Enteropathogenic Escherichia coli (EPEC) adhesion to intestinal epithelial cells: role of bundle-forming pili (BFP), EspA filaments and intimin.
Microbiology (Reading)
; 150(Pt 3): 527-538, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14993302
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