Detalles de la búsqueda
1.
The transcriptome profile of human trisomy 21 blood cells.
Hum Genomics
; 15(1): 25, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33933170
2.
Human trisomy 21 fibroblasts rescue methotrexate toxic effect after treatment with 5-methyl-tetrahydrofolate and 5-formyl-tetrahydrofolate.
J Cell Physiol
; 234(9): 15010-15024, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30667057
3.
Systematic reanalysis of partial trisomy 21 cases with or without Down syndrome suggests a small region on 21q22.13 as critical to the phenotype.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2525-2538, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106104
4.
Genotype-phenotype correlation for congenital heart disease in Down syndrome through analysis of partial trisomy 21 cases.
Genomics
; 109(5-6): 391-400, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28648597
5.
A molecular view of the normal human thyroid structure and function reconstructed from its reference transcriptome map.
BMC Genomics
; 18(1): 739, 2017 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28923001
6.
A quantitative transcriptome reference map of the normal human hippocampus.
Hippocampus
; 26(1): 13-26, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108741
7.
A quantitative transcriptome reference map of the normal human brain.
Neurogenetics
; 15(4): 267-87, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25185649
8.
Improving mRNA 5' coding sequence determination in the mouse genome.
Mamm Genome
; 25(3-4): 149-59, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24504701
9.
Characterization of human gene locus CYYR1: a complex multi-transcript system.
Mol Biol Rep
; 41(9): 6025-38, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24981926
10.
Universal tight correlation of codon bias and pool of RNA codons (codonome): The genome is optimized to allow any distribution of gene expression values in the transcriptome from bacteria to humans.
Genomics
; 101(5): 282-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23466472
11.
Zinc metabolism and its role in immunity status in subjects with trisomy 21: chromosomal dosage effect.
Front Immunol
; 15: 1362501, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38694501
12.
The functional roles of S-adenosyl-methionine and S-adenosyl-homocysteine and their involvement in trisomy 21.
Biofactors
; 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353465
13.
Genome-scale analysis of human mRNA 5' coding sequences based on expressed sequence tag (EST) database.
Genomics
; 100(2): 125-30, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22659028
14.
An estimation of the number of cells in the human body.
Ann Hum Biol
; 40(6): 463-71, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23829164
15.
Down Syndrome: how to communicate the diagnosis.
Ital J Pediatr
; 49(1): 18, 2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36759877
16.
One-carbon pathway metabolites are altered in the plasma of subjects with Down syndrome: Relation to chromosomal dosage.
Front Med (Lausanne)
; 9: 1006891, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36530924
17.
Partial trisomy 21 with or without highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR): report of two new cases and reanalysis of the genotype-phenotype association.
BMC Med Genomics
; 15(1): 266, 2022 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544206
18.
A reassessment of Jackson's checklist and identification of two Down syndrome sub-phenotypes.
Sci Rep
; 12(1): 3104, 2022 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35210468
19.
TRAM (Transcriptome Mapper): database-driven creation and analysis of transcriptome maps from multiple sources.
BMC Genomics
; 12: 121, 2011 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21333005
20.
Structural Characterization of the Highly Restricted Down Syndrome Critical Region on 21q22.13: New KCNJ6 and DSCR4 Transcript Isoforms.
Front Genet
; 12: 770359, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34956324