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Cathepsin B p.Gly284Val Variant in Parkinson's Disease Pathogenesis.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806091
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Clinical, pathological and genetic characteristics of Perry disease-new cases and literature review.
Eur J Neurol
; 28(12): 4010-4021, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34342072
3.
Spinocerebellar ataxia type 6 family with phenotypic overlap with Multiple System Atrophy.
Neurol Neurochir Pol
; 54(4): 350-355, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32687595
4.
TRIO gene segregation in a family with cerebellar ataxia.
Neurol Neurochir Pol
; 52(6): 743-749, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279051
5.
Spinocerebellar ataxia 15: A phenotypic review and expansion.
Neurol Neurochir Pol
; 51(1): 86-91, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27908616
6.
Screening of GBA Mutations in Nigerian Patients with Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(12): 2971-2973, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34586679
7.
A novel tau mutation, p.K317N, causes globular glial tauopathy.
Acta Neuropathol
; 130(2): 199-214, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900293
8.
SLC20A2 and THAP1 deletion in familial basal ganglia calcification with dystonia.
Neurogenetics
; 15(1): 23-30, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24135862
9.
Multi-tracer PET correlation analysis reveals disease-specific patterns in Parkinson's disease and asymptomatic LRRK2 pathogenic variant carriers compared to healthy controls.
Neuroimage Clin
; 42: 103600, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38599001
10.
Sequence variants in eukaryotic translation initiation factor 4-gamma (eIF4G1) are associated with Lewy body dementia.
Acta Neuropathol
; 125(3): 425-38, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23124435
11.
Expanding the spectrum of KIF5A mutations-case report of a large kindred with familial ALS and overlapping syndrome.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(3-4): 347-350, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36604770
12.
Neuropsychological profile of CSF1R-related leukoencephalopathy.
Front Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333006
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Parkinsonism Relat Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-37336025
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Anatomy of disturbed sleep in pallido-ponto-nigral degeneration.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-21681797
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Crohn's and Parkinson's Disease-Associated LRRK2 Mutations Alter Type II Interferon Responses in Human CD14+ Blood Monocytes Ex Vivo.
J Neuroimmune Pharmacol
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| MEDLINE | ID: mdl-32180132
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Early-Onset Parkinson Disease Screening in Patients From Nigeria.
Front Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-33519679
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MR imaging of brainstem atrophy in progressive supranuclear palsy.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-18080856
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J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-29406964
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Clinical-pathologic study of biomarkers in FTDP-17 (PPND family with N279K tau mutation).
Parkinsonism Relat Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-17196872
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A novel CSF1R variant in a South Dakota family with CSF1R-related leukoencephalopathy.
Parkinsonism Relat Disord
; 102: 51-53, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35940158