Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation.
Am J Hum Genet
; 102(1): 188-195, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29304374
2.
Interference of nuclear mitochondrial DNA segments in mitochondrial DNA testing resembles biparental transmission of mitochondrial DNA in humans.
Genet Med
; 23(8): 1514-1521, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846581
3.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30500825
4.
A novel CLCN5 mutation in a boy with asymptomatic proteinuria and focal global glomerulosclerosis.
Clin Nephrol
; 80(5): 377-84, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22735364
5.
Phosphoinositide profiling in complex lipid mixtures using electrospray ionization mass spectrometry.
Nat Biotechnol
; 21(7): 813-7, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12808461
6.
Corrigendum to "First contiguous gene deletion causing biotinidase deficiency: The enzyme deficiency in three Sri Lankan children" [Mol. Genet. Metab. Rep. 2 (2016) 81-84].
Mol Genet Metab Rep
; 11: 95, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28653700
7.
Familial Exudative Vitreoretinopathy With a Novel LRP5 Mutation.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 53: e39-42, 2016 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486893
8.
First contiguous gene deletion causing biotinidase deficiency: The enzyme deficiency in three Sri Lankan children.
Mol Genet Metab Rep
; 2: 81-84, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28649532
9.
Novel large deletion in the ACTA1 gene in a child with autosomal recessive nemaline myopathy.
Neuromuscul Disord
; 24(4): 331-4, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24447884
10.
Dent Disease with mutations in OCRL1.
Am J Hum Genet
; 76(2): 260-7, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15627218
11.
The deficiency of PIP2 5-phosphatase in Lowe syndrome affects actin polymerization.
Am J Hum Genet
; 71(6): 1420-7, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12428211
12.
Sertoli cell vacuolization and abnormal germ cell adhesion in mice deficient in an inositol polyphosphate 5-phosphatase.
Biol Reprod
; 66(5): 1522-30, 2002 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-11967219
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