Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
2.
A comprehensively molecular haplotype-resolved genome of a European individual.
Genome Res
; 21(10): 1672-85, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21813624
3.
Fosmid-based whole genome haplotyping of a HapMap trio child: evaluation of Single Individual Haplotyping techniques.
Nucleic Acids Res
; 40(5): 2041-53, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22102577
4.
A novel mutation in NEB causing foetal nemaline myopathy with arthrogryposis during early gestation.
Neuromuscul Disord
; 31(3): 239-245, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33376055
5.
Familial Xp11.22 microdeletion including SHROOM4 and CLCN5 is associated with intellectual disability, short stature, microcephaly and Dent disease: a case report.
BMC Med Genomics
; 12(1): 6, 2019 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30630535
6.
A Fosmid Pool-Based Next Generation Sequencing Approach to Haplotype-Resolve Whole Genomes.
Methods Mol Biol
; 1551: 223-269, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28138850
7.
NAD(P)H oxidase and multidrug resistance protein genetic polymorphisms are associated with doxorubicin-induced cardiotoxicity.
Circulation
; 112(24): 3754-62, 2005 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16330681
8.
Multiple haplotype-resolved genomes reveal population patterns of gene and protein diplotypes.
Nat Commun
; 5: 5569, 2014 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25424553
9.
SNP-based analysis of genetic substructure in the German population.
Hum Hered
; 62(1): 20-9, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17003564
10.
Association of ENPP1 gene polymorphisms with hand osteoarthritis in a Chuvasha population.
Arthritis Res Ther
; 7(5): R1082-90, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16207325
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>