Detalles de la búsqueda
1.
Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
N Engl J Med
; 390(12): 1092-1104, 2024 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507752
2.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
3.
TRPV4: A trigger of pathological RhoA activation in neurological disease.
Bioessays
; 44(6): e2100288, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35297520
4.
Multiubiquitination of TRPV4 reduces channel activity independent of surface localization.
J Biol Chem
; 298(4): 101826, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300980
5.
Gene-Targeting Therapeutics for Neurological Disease: Lessons Learned from Spinal Muscular Atrophy.
Annu Rev Med
; 72: 1-14, 2021 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502897
6.
Premature delivery in the domestic sow in response to in utero delivery of AAV9 to fetal piglets.
Gene Ther
; 29(9): 513-519, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34803165
7.
Investigating attitudes toward prenatal diagnosis and fetal therapy for spinal muscular atrophy.
Prenat Diagn
; 42(11): 1409-1419, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029101
8.
The nonselective cation channel TRPV4 inhibits angiotensin II receptors.
J Biol Chem
; 295(29): 9986-9997, 2020 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493776
9.
Genetic approaches to the treatment of inherited neuromuscular diseases.
Hum Mol Genet
; 28(R1): R55-R64, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227836
10.
Motor neuron loss in SMA is not associated with somal stress-activated JNK/c-Jun signaling.
Hum Mol Genet
; 28(19): 3282-3292, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31272106
11.
The GENDULF algorithm: mining transcriptomics to uncover modifier genes for monogenic diseases.
Mol Syst Biol
; 16(12): e9701, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438800
12.
TRPV4 Antagonism Prevents Mechanically Induced Myotonia.
Ann Neurol
; 88(2): 297-308, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418267
13.
Improving the efficacy of exome sequencing at a quaternary care referral centre: novel mutations, clinical presentations and diagnostic challenges in rare neurogenetic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(11): 1186-1196, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34103343
14.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706531
15.
TRPV1 is a physiological regulator of µ-opioid receptors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(51): 13561-13566, 2017 12 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29203659
16.
Astrocytes influence the severity of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25911676
17.
Non-aggregating tau phosphorylation by cyclin-dependent kinase 5 contributes to motor neuron degeneration in spinal muscular atrophy.
J Neurosci
; 35(15): 6038-50, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25878277
18.
Survival motor neuron protein deficiency impairs myotube formation by altering myogenic gene expression and focal adhesion dynamics.
Hum Mol Genet
; 23(18): 4745-57, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24760765
19.
A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
Am J Hum Genet
; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207122
20.
Whole-body MR neurography: Prospective feasibility study in polyneuropathy and Charcot-Marie-Tooth disease.
J Magn Reson Imaging
; 44(6): 1513-1521, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27126998