Detalles de la búsqueda
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data.
Am J Hum Genet
; 102(1): 142-155, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304372
3.
Long-Read Sequencing Improves the Detection of Structural Variations Impacting Complex Non-Coding Elements of the Genome.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33669700
4.
Coding and long non-coding RNAs provide evidence of distinct transcriptional reprogramming for two ecotypes of the extremophile plant Eutrema salsugineum undergoing water deficit stress.
BMC Genomics
; 21(1): 396, 2020 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32513102
5.
Impact of DNA source on genetic variant detection from human whole-genome sequencing data.
J Med Genet
; 56(12): 809-817, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515274
6.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771251
7.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29431110
8.
A microcosting and cost-consequence analysis of clinical genomic testing strategies in autism spectrum disorder.
Genet Med
; 19(11): 1268-1275, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471434
9.
Antibiotic resistance is ancient.
Nature
; 477(7365): 457-61, 2011 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21881561
10.
Acclimation of the crucifer Eutrema salsugineum to phosphate limitation is associated with constitutively high expression of phosphate-starvation genes.
Plant Cell Environ
; 39(8): 1818-34, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27038434
11.
Exposure of two Eutrema salsugineum (Thellungiella salsuginea) accessions to water deficits reveals different coping strategies in response to drought.
Physiol Plant
; 155(3): 267-80, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25496221
12.
Molecular Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis and Whole-Exome Sequencing in Children With Autism Spectrum Disorder.
JAMA
; 314(9): 895-903, 2015 Sep 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26325558
13.
Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy.
Nat Genet
; 56(4): 585-594, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553553
14.
Prevalence of Low-Frequency, Antiviral Resistance Variants in SARS-CoV-2 Isolates in Ontario, Canada, 2020-2023.
JAMA Netw Open
; 6(7): e2324963, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37477915
15.
High-quality read-based phasing of cystic fibrosis cohort informs genetic understanding of disease modification.
HGG Adv
; 4(1): 100156, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36386424
16.
Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder.
Nat Commun
; 13(1): 6463, 2022 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36309498
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Whole genome sequencing delineates regulatory, copy number, and cryptic splice variants in early onset cardiomyopathy.
NPJ Genom Med
; 7(1): 18, 2022 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35288587
18.
Clinical Genetic Risk Variants Inform a Functional Protein Interaction Network for Tetralogy of Fallot.
Circ Genom Precis Med
; 14(4): e003410, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34328347
19.
Genome Sequencing as a Diagnostic Test in Children With Unexplained Medical Complexity.
JAMA Netw Open
; 3(9): e2018109, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32960281
20.
Proteomic analysis of the response of the plant growth-promoting bacterium Pseudomonas putida UW4 to nickel stress.
Proteome Sci
; 7: 18, 2009 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-19422705