Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency.
Genet Med
; 24(2): 384-397, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906446
2.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3446-3453, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378692
3.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5286, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031288
4.
Analysis of genetic variability in Turner syndrome linked to long-term clinical features.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1227164, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37800145
5.
An integrated single-cell analysis of human adrenal cortex development.
JCI Insight
; 8(14)2023 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440461
6.
Emerging phenotypes linked to variants in SAMD9 and MIRAGE syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 953707, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36060959
7.
Pathogenic variants in the human m6A reader YTHDC2 are associated with primary ovarian insufficiency.
JCI Insight
; 7(5)2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35138268
8.
Genetic Analysis of Pediatric Primary Adrenal Insufficiency of Unknown Etiology: 25 Years' Experience in the UK.
J Endocr Soc
; 5(8): bvab086, 2021 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258490
9.
Long-term outcome of partial P450 side-chain cleavage enzyme deficiency in three brothers: the importance of early diagnosis.
Eur J Endocrinol
; 182(3): K15-K24, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31917682
10.
Analysis of CDKN1C in fetal growth restriction and pregnancy loss.
F1000Res
; 8: 90, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31497289
11.
Next-Generation Sequencing Reveals Novel Genetic Variants (SRY, DMRT1, NR5A1, DHH, DHX37) in Adults With 46,XY DSD.
J Endocr Soc
; 3(12): 2341-2360, 2019 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745530
12.
Predicted Benign and Synonymous Variants in CYP11A1 Cause Primary Adrenal Insufficiency Through Missplicing.
J Endocr Soc
; 3(1): 201-221, 2019 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30620006
13.
Defective Vagal Innervation in Murine Tbx1 Mutant Hearts.
J Cardiovasc Dev Dis
; 5(4)2018 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30249045
14.
A Patient with Proopiomelanocortin Deficiency: An Increasingly Important Diagnosis to Make.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 10(1): 68-73, 2018 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28739551
15.
Somatic mutations and progressive monosomy modify SAMD9-related phenotypes in humans.
J Clin Invest
; 127(5): 1700-1713, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346228
16.
Rare Causes of Primary Adrenal Insufficiency: Genetic and Clinical Characterization of a Large Nationwide Cohort.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(1): 284-92, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26523528
17.
DAX-1 (NR0B1) and steroidogenic factor-1 (SF-1, NR5A1) in human disease.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 29(4): 607-19, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26303087
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