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1.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
2.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
3.
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease.
Nat Commun
; 12(1): 1135, 2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33602924
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