Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
2.
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness.
Am J Hum Genet
; 94(6): 891-7, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24814191
3.
Solving inherited white matter disorder etiologies in the neurology clinic: Challenges and lessons learned using next-generation sequencing.
Front Neurol
; 14: 1148377, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37077564
4.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e660-e674, 2021 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33005949
5.
Tremor-ataxia with central hypomyelination (TACH) leukodystrophy maps to chromosome 10q22.3-10q23.31.
Neurogenetics
; 11(4): 457-64, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20640464
6.
First test of a "high-density injection" protocol for myogenic cell transplantation throughout large volumes of muscles in a Duchenne muscular dystrophy patient: eighteen months follow-up.
Neuromuscul Disord
; 17(1): 38-46, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17142039
7.
Tremor-ataxia with central hypomyelination (TACH): dystonia as a new clinical feature.
Mov Disord
; 27(14): 1829-30, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23208740
8.
TACH leukodystrophy: locus refinement to chromosome 10q22.3-23.1.
Can J Neurol Sci
; 39(1): 122-3, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22384513
9.
Dystrophin expression in muscles of duchenne muscular dystrophy patients after high-density injections of normal myogenic cells.
J Neuropathol Exp Neurol
; 65(4): 371-86, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16691118
10.
Characterization of a novel SPG3A deletion in a French-Canadian family.
Ann Neurol
; 61(6): 599-603, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17427918
11.
Dystrophin expression in myofibers of Duchenne muscular dystrophy patients following intramuscular injections of normal myogenic cells.
Mol Ther
; 9(3): 475-82, 2004 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-15038390
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