Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38410936
3.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36036558
4.
Comorbidities and predictors of health-related quality of life in Dravet syndrome: A 10-year, prospective follow-up study.
Epilepsia
; 64(4): 1012-1020, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36740581
5.
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy.
Brain
; 145(12): 4275-4286, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35037686
6.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35696452
7.
Early childhood epilepsies: epidemiology, classification, aetiology, and socio-economic determinants.
Brain
; 144(9): 2879-2891, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687210
8.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057029
9.
A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants.
Brain
; 143(4): 1099-1105, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32168371
10.
SCN1A variants from bench to bedside-improved clinical prediction from functional characterization.
Hum Mutat
; 41(2): 363-374, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31782251
11.
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice.
Epilepsia
; 61(3): 387-399, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32090326
12.
Incidence and phenotypes of childhood-onset genetic epilepsies: a prospective population-based national cohort.
Brain
; 142(8): 2303-2318, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31302675
13.
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 137(5): 375-388, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29740699
14.
Heart rate variability in epilepsy: A potential biomarker of sudden unexpected death in epilepsy risk.
Epilepsia
; 59(7): 1372-1380, 2018 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29873813
15.
Advances in epilepsy gene discovery and implications for epilepsy diagnosis and treatment.
Curr Opin Neurol
; 30(2): 193-199, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28212175
16.
Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A.
Epilepsia
; 58(11): 1807-1816, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28880996
17.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28166369
18.
Positional plagiocephaly following ventriculoperitoneal shunting in neonates and infancy-how serious is it?
Childs Nerv Syst
; 33(2): 275-280, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27848003
19.
CHD2 epilepsy: epigenetics and the quest for precision medicine.
Dev Med Child Neurol
; 62(5): 549-550, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31713838
20.
Long-term predictors of developmental outcome and disease burden in SCN1A-positive Dravet syndrome.
Brain Commun
; 6(1): fcae004, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38229878