Detalles de la búsqueda
1.
Plasma Neurofilament Light Chain Is Elevated in Adaptor Protein Complex 4-Related Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 38(9): 1742-1750, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37482941
2.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum.
J Med Genet
; 59(9): 888-894, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675124
3.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
4.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232726
5.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
6.
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
J Med Genet
; 56(2): 104-112, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352868
7.
FARSA mutations mimic phenylalanyl-tRNA synthetase deficiency caused by FARSB defects.
Clin Genet
; 96(5): 468-472, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31355908
8.
Neurodevelopmental phenotype caused by a de novo PTPN4 single nucleotide variant disrupting protein localization in neuronal dendritic spines.
Clin Genet
; 94(6): 581-585, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238967
9.
A novel KEL c.1414-1G>T allele in a polish patient with anti-Ku antibody.
Transfusion
; 62(9): E43-E44, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35932201
10.
Isolated Hearing Impairment Caused by SPATA5 Mutations in a Family with Variable Phenotypic Expression.
Adv Exp Med Biol
; 980: 59-66, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28293831
11.
SETD5 loss-of-function mutation as a likely cause of a familial syndromic intellectual disability with variable phenotypic expression.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2322-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27375234
12.
Cytogenomic Evaluation of Children with Congenital Anomalies: Critical Implications for Diagnostic Testing and Genetic Counseling.
Adv Exp Med Biol
; 912: 11-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26987321
13.
Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies.
Adv Exp Med Biol
; 912: 1-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26987320
14.
Andersen-Tawil syndrome: report of 3 novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement.
Muscle Nerve
; 51(2): 192-6, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24861851
15.
Novel cytogenetic and molecular techniques in the diagnosis of congenital anomalies in newborns.
Dev Period Med
; 19(4): 432-40, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982750
16.
[Diagnostics of the genetic causes of autism spectrum disorders - a clinical geneticist's view]. / Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
Psychiatr Pol
; 48(4): 677-88, 2014.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-25314796
17.
The usefulness of array comparative genomic hybridization in clinical diagnostics of intellectual disability in children.
Dev Period Med
; 18(3): 307-17, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182394
18.
[Autism spectrum disorders - epidemiology, symptoms, comorbidity and diagnosis]. / Zaburzenia ze spektrum autyzmu - epidemiologia, objawy, wspólzachorowalnosc i rozpoznawanie.
Psychiatr Pol
; 48(4): 653-65, 2014.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-25314794
19.
Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.
J Med Genet
; 49(2): 126-37, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22241855
20.
Diet and Nutritional Status of Polish Girls with Rett Syndrome-A Case-Control Study.
Nutrients
; 15(15)2023 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37571271