Detalles de la búsqueda
1.
DBFE: distribution-based feature extraction from structural variants in whole-genome data.
Bioinformatics
; 38(19): 4466-4473, 2022 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35929780
2.
Beyond GWAS-Could Genetic Differentiation within the Allograft Rejection Pathway Shape Natural Immunity to COVID-19?
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682950
3.
The Thousand Polish Genomes-A Database of Polish Variant Allele Frequencies.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35562925
4.
A cross-sectional study of patients referred for HNF1B-MODY genetic testing due to cystic kidneys and diabetes.
Pediatr Diabetes
; 21(3): 422-430, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825128
5.
Clinical and laboratory diversity of diffuse large B-cell lymphomas in children with Nijmegen breakage syndrome.
Haematologica
; 108(10): 2808-2813, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021541
6.
Rare genetic variation in mitochondrial pathways influences the risk for Parkinson's disease.
Mov Disord
; 33(10): 1591-1600, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256453
7.
Targeted next-generation sequencing reveals MODY in up to 6.5% of antibody-negative diabetes cases listed in the Norwegian Childhood Diabetes Registry.
Diabetologia
; 60(4): 625-635, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27913849
8.
RareVariantVis: new tool for visualization of causative variants in rare monogenic disorders using whole genome sequencing data.
Bioinformatics
; 32(19): 3018-20, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27288501
9.
PNKP Mutations Identified by Whole-Exome Sequencing in a Norwegian Patient with Sporadic Ataxia and Edema.
Cerebellum
; 16(1): 272-275, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165045
10.
No evidence for rare TRAP1 mutations influencing the risk of idiopathic Parkinson's disease.
Brain
; 141(3): e16, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29373637
11.
Population WGS-based spinal muscular atrophy carrier screening in a cohort of 1076 healthy Polish individuals.
J Appl Genet
; 64(1): 135-139, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417168
12.
Better safe than sorry-Whole-genome sequencing indicates that missense variants are significant in susceptibility to COVID-19.
PLoS One
; 18(1): e0279356, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36662838
13.
The cancer-risk variant frequency among Polish population reported by the first national whole-genome sequencing study.
Front Oncol
; 13: 1045817, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36845707
14.
Case report: The cardio-facio-cutaneous syndrome due to a novel germline mutation in MAP2K1: A multifaceted disease with immunodeficiency and short stature.
Front Pediatr
; 10: 990111, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36313893
15.
Validation of HER2 Status in Whole Genome Sequencing Data of Breast Cancers with the Ploidy-Corrected Copy Number Approach.
Mol Diagn Ther
; 26(1): 105-116, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34932189
16.
Remus: A Web Application for Prioritization of Regulatory Regions and Variants in Monogenic Diseases.
Front Genet
; 12: 638960, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33747049
17.
Analysis of Single Nucleotide Variants (SNVs) Induced by Passages of Equine Influenza Virus H3N8 in Embryonated Chicken Eggs.
Viruses
; 13(8)2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34452416
18.
Compound heterozygous GLI3 variants in siblings with thyroid hemiagenesis.
Endocrine
; 71(2): 514-519, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32696176
19.
Spread of equine arteritis virus among Hucul horses with different EqCXCL16 genotypes and analysis of viral quasispecies from semen of selected stallions.
Sci Rep
; 10(1): 2909, 2020 02 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32076048
20.
The First Report of Biallelic Missense Mutations in the SFRP4 Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings.
Front Genet
; 11: 593407, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33193738