Detalles de la búsqueda
1.
Fetal phenotype of Rubinstein-Taybi syndrome caused by CREBBP mutations.
Clin Genet
; 95(3): 420-426, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633342
2.
A homozygous balanced reciprocal translocation suggests LINC00237 as a candidate gene for MOMO (macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities) syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2849-56, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23034868
3.
Proportion of parents agreeing to delay fetal karyotyping until the third trimester of pregnancy in cases with an indication.
Fetal Diagn Ther
; 31(2): 115-21, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22301792
4.
Effective gene therapy of mice with congenital erythropoietic porphyria is facilitated by a survival advantage of corrected erythroid cells.
Am J Hum Genet
; 82(1): 113-24, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179890
5.
Molecular cytogenetic characterization of terminal 14q32 deletions in two children with an abnormal phenotype and corpus callosum hypoplasia.
Eur J Hum Genet
; 16(6): 680-7, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197200
6.
A 580 kb microdeletion in 17q21.32 associated with mental retardation, microcephaly, cleft palate, and cardiac malformation.
Eur J Med Genet
; 51(1): 74-80, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18024240
7.
Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion.
Eur J Hum Genet
; 13(4): 409-13, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15702131
8.
Analysis of CBP (CREBBP) gene deletions in Rubinstein-Taybi syndrome patients using real-time quantitative PCR.
Hum Mutat
; 23(3): 278-84, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14974086
9.
Molecular characterization of an 11q14.3 microdeletion associated with leukodystrophy.
Eur J Hum Genet
; 12(3): 245-50, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14722582
10.
Neoplastic cells do not carry bcl2-JH rearrangements detected in a subset of primary cutaneous follicle center B-cell lymphomas.
Am J Surg Pathol
; 28(6): 748-55, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15166666
11.
[Interphase FISH analysis on histologic sections of fixed tissues for t(11;14) (q13;q32) detection in mantle cell lymphoma and t(8;14)(q24;q32) in Burkitt's lymphoma]. / FISH interphasique sur coupes de tissus fixés pour la détection de la t(11;14)(q13;q32) dans les lymphomes du manteau et de la t(8;14)(q24;q32) dans les lymphomes de Burkitt.
Ann Pathol
; 22(2): 145-9, 2002 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-12124502
12.
Early-onset obesity and paternal 2pter deletion encompassing the ACP1, TMEM18, and MYT1L genes.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 471-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24129437
13.
The 2q37-deletion syndrome: an update of the clinical spectrum including overweight, brachydactyly and behavioural features in 14 new patients.
Eur J Hum Genet
; 21(6): 602-12, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23073310
14.
An unusual chromosome 22q11 deletion associated with an apparent complementary ring chromosome in a phenotypically normal woman.
Eur J Med Genet
; 54(3): 292-4, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21215339
15.
Identification of a complex 17q rearrangement in a metanephric stromal tumor.
Cancer Genet
; 204(6): 340-3, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21763632
16.
Rheumatologic and neurological events in an elderly patient with tricho-rhino-phalangeal syndrome type I.
Eur J Med Genet
; 54(4): e405-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21524721
17.
Characterization of a de novo balanced translocation t(9;18)(p23;q12.2) in a patient with oculoauriculovertebral spectrum.
Eur J Med Genet
; 53(2): 104-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20132917
18.
The common fragile site FRA16C does not map within the 16q smallest region of overlap number 2 frequently lost in breast carcinoma.
Cancer Genet Cytogenet
; 144(1): 85-6, 2003 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12810264
19.
Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21.
Eur J Hum Genet
; 17(4): 454-66, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19002211
20.
Feasibility, accuracy and safety of chorionic villus sampling: a report of 10741 cases.
Prenat Diagn
; 23(4): 295-301, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12673633