Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
2.
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1468-1480, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33624935
3.
ATP1A3 variants and slowly progressive cerebellar ataxia without paroxysmal or episodic symptoms in children.
Dev Med Child Neurol
; 63(1): 111-115, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32895939
4.
COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency.
Ann Neurol
; 86(2): 193-202, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155743
5.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 61(7): e71-e78, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645220
6.
Association between lack of functional connectivity of the frontal brain region and poor response inhibition in children with frontal lobe epilepsy.
Epilepsy Behav
; 113: 107561, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232894
7.
Adaptive behavior and its related factors in children with focal epilepsy.
Epilepsy Behav
; 108: 107092, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32320922
8.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842224
9.
Colorectal endoscopic mucosal resection with submucosal injection of epinephrine versus hypertonic saline in patients taking antithrombotic agents: propensity-score-matching analysis.
BMC Gastroenterol
; 19(1): 192, 2019 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31744465
10.
Static Leukoencephalopathy Associated with 17p13.3 Microdeletion Syndrome: A Case Report.
Neuropediatrics
; 50(6): 387-390, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31370080
11.
Seizure imitators monitored using video-EEG in children with intellectual disabilities.
Epilepsy Behav
; 84: 122-126, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29791879
12.
Higher frequency of upper gastrointestinal symptoms in healthy young Japanese females compared to males and older generations.
Esophagus
; 15(2): 83-87, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892932
13.
Pediatric necrotizing myopathy associated with anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase antibodies.
Rheumatology (Oxford)
; 56(2): 287-293, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27818386
14.
High Cost of Hospitalization for Colonic Diverticular Bleeding Depended on Repeated Bleeding and Blood Transfusion: Analysis with Diagnosis Procedure Combination Data in Japan.
Digestion
; 96(2): 76-80, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28723691
15.
Disruption of the Photoreceptor Inner Segment-Outer Segment Junction in a 6-Year-Old Girl with Joubert Syndrome.
Neuroophthalmology
; 41(1): 19-23, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28228833
16.
Higher Frequency of Reflux Symptoms and Acid-Related Dyspepsia in Women than Men Regardless of Endoscopic Esophagitis: Analysis of 3,505 Japanese Subjects Undergoing Medical Health Checkups.
Digestion
; 93(4): 266-71, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27160990
17.
Clinical trial network for the promotion of clinical research for rare diseases in Japan: muscular dystrophy clinical trial network.
BMC Health Serv Res
; 16: 241, 2016 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27401940
18.
Successful immunoglobulin treatment in a case of epileptic encephalopathy.
No To Hattatsu
; 48(4): 277-81, 2016 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30011142
19.
A Novel Evaluation Method for Displacement between Carbon Beam Axis and Positioning X-ray Axis Using an Imaging Plate.
Nihon Hoshasen Gijutsu Gakkai Zasshi
; 72(2): 139-48, 2016 02.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26902378
20.
A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1100-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712306