Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
Alterations in insulin-like growth factor system in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 66(5): 631-638, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36050898
3.
A Rare Pediatric Case of Severe Rhabdomyolysis Owing to Dual Infection.
Klin Padiatr
; 234(2): 119-122, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35255503
4.
The Common miRNA Signatures Associated with Mitochondrial Dysfunction in Different Muscular Dystrophies.
Am J Pathol
; 190(10): 2136-2145, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32650001
5.
Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1678-1690, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33694278
6.
Validation of the EULAR/ACR 2017 idiopathic inflammatory myopathy classification criteria in juvenile dermatomyositis patients.
Clin Exp Rheumatol
; 39(3): 688-694, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337999
7.
Diagnostic yield of muscle biopsy in infants: Retrospective analysis of clinical and histopathologic findings.
Clin Neuropathol
; 40(5): 286-291, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33860760
8.
Inflammatory milieu of muscle biopsies in juvenile dermatomyositis.
Rheumatol Int
; 41(1): 77-85, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106894
9.
Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4263-4272, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30215711
10.
Biallelic truncating variants in PACSIN3 cause childhood-onset myopathy with hyperCKaemia.
Brain
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38637313
11.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214448
12.
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1086-1105, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745833
13.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259049
14.
LARGE expression in different types of muscular dystrophies other than dystroglycanopathy.
BMC Neurol
; 18(1): 207, 2018 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30553274
15.
Prenatal Diagnosis of Merosin-Deficient Muscular Dystrophy.
Fetal Pediatr Pathol
; 37(6): 418-423, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30358464
16.
SPEG interacts with myotubularin, and its deficiency causes centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 218-26, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25087613
17.
Recessive PIEZO2 stop mutation causes distal arthrogryposis with distal muscle weakness, scoliosis and proprioception defects.
J Hum Genet
; 62(4): 497-501, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974811
18.
Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease.
Hum Mol Genet
; 23(4): 980-91, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24105469
19.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746549
20.
Clinical characteristics of megaconial congenital muscular dystrophy due to choline kinase beta gene defects in a series of 15 patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1099-108, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26067811