Detalles de la búsqueda
1.
Non-mosaic trisomy 22 and congenital heart surgery using the shared decision making model: a case report.
BMC Pediatr
; 23(1): 122, 2023 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932325
2.
Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1580-4, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26955893
3.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
4.
SMA Identified: Clinical and Molecular Findings From a Sponsored Testing Program for Spinal Muscular Atrophy in More Than 2,000 Individuals.
Front Neurol
; 12: 663911, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34025568
5.
Incorporating Spinal Muscular Atrophy Analysis by Next-Generation Sequencing into a Comprehensive Multigene Panel for Neuromuscular Disorders.
Genet Test Mol Biomarkers
; 24(10): 616-624, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721234
6.
Clinical utility of multigene analysis in over 25,000 patients with neuromuscular disorders.
Neurol Genet
; 6(2): e412, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337338
7.
Novel heterozygous truncating titin variants affecting the A-band are associated with cardiomyopathy and myopathy/muscular dystrophy.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1460, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815318
8.
A novel TTN deletion in a family with skeletal myopathy, facial weakness, and dilated cardiomyopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 7(11): e924, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31489791
9.
An Individual with Both MUTYH-Associated Polyposis and Lynch Syndrome Identified by Multi-Gene Hereditary Cancer Panel Testing: A Case Report.
Front Genet
; 7: 36, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27014339
10.
The first case of CDK5RAP2-related primary microcephaly in a non-consanguineous patient identified by next generation sequencing.
Brain Dev
; 36(4): 351-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23726037
11.
Copy number analysis of NIPBL in a cohort of 510 patients reveals rare copy number variants and a mosaic deletion.
Mol Genet Genomic Med
; 2(2): 115-23, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24689074
12.
Expanding newborn screening for lysosomal disorders: opportunities and challenges.
Dev Disabil Res Rev
; 17(1): 9-14, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22447749
13.
Percutaneous closure of perimembranous ventricular septal defect associated with a ventricular septal aneurysm using the Amplatzer ductal occluder.
Catheter Cardiovasc Interv
; 66(3): 427-31, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16208699
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