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1.
The BRCA1 c.4096+1G>A Is a Founder Variant Which Originated in Ancient Times.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958491
2.
Validation and Data-Integration of Yeast-Based Assays for Functional Classification of BRCA1 Missense Variants.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409408
3.
Detection of Germline Variants in 450 Breast/Ovarian Cancer Families with a Multi-Gene Panel Including Coding and Regulatory Regions.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299313
4.
Germline mutations in DNA repair genes may predict neoadjuvant therapy response in triple negative breast patients.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(12): 915-924, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27328445
5.
Comparison of mRNA splicing assay protocols across multiple laboratories: recommendations for best practice in standardized clinical testing.
Clin Chem
; 60(2): 341-52, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24212087
6.
Identification of two novel BRCA1-partner genes in the DNA double-strand break repair pathway.
Breast Cancer Res Treat
; 141(3): 515-22, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24104880
7.
A novel breast cancer-associated BRIP1 (FANCJ/BACH1) germ-line mutation impairs protein stability and function.
Clin Cancer Res
; 14(14): 4672-80, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18628483
8.
Functional Interaction Between BRCA1 and DNA Repair in Yeast May Uncover a Role of RAD50, RAD51, MRE11A, and MSH6 Somatic Variants in Cancer Development.
Front Genet
; 9: 397, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30283497
9.
RNA-based analysis of BRCA1 and BRCA2 gene alterations.
Cancer Genet Cytogenet
; 170(2): 93-101, 2006 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17011978
10.
Characterization of three alternative transcripts of the BRCA1 gene in patients with breast cancer and a family history of breast and/or ovarian cancer who tested negative for pathogenic mutations.
Int J Mol Med
; 35(4): 950-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683334
11.
MSH2 role in BRCA1-driven tumorigenesis: A preliminary study in yeast and in human tumors from BRCA1-VUS carriers.
Eur J Med Genet
; 58(10): 531-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26381082
12.
Haplotype analysis of BRCA1 gene reveals a new gene rearrangement: characterization of a 19.9 KBP deletion.
Eur J Hum Genet
; 12(9): 775-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15162129
13.
Aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) mutations occur rarely in sporadic parathyroid adenomas.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(7): 2800-10, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633209
14.
Histopathology and ex vivo insulin secretion of pancreatic islets in gestational diabetes: A case report.
Islets
; 3(5): 231-3, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21765242
15.
High level of messenger RNA for BRMS1 in primary breast carcinomas is associated with poor prognosis.
Int J Cancer
; 120(6): 1169-78, 2007 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17163420
16.
p53 inactivation is a rare event in familial breast tumors negative for BRCA1 and BRCA2 mutations.
Breast Cancer Res Treat
; 82(1): 1-9, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14672397
17.
Clinicopathological significance of GADD45 gene alterations in human familial breast carcinoma.
Breast Cancer Res Treat
; 87(2): 197-201, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15377844
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