Detalles de la búsqueda
1.
Antisense oligonucleotide induced pseudoexon skipping and restoration of functional protein for Fukuyama muscular dystrophy caused by a deep-intronic variant.
Hum Mol Genet
; 32(8): 1301-1312, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426838
2.
Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm.
Hum Genet
; 142(10): 1451-1460, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37615740
3.
Congenital hearing impairment associated with peripheral cochlear nerve dysmyelination in glycosylation-deficient muscular dystrophy.
PLoS Genet
; 16(5): e1008826, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32453729
4.
A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia.
J Hum Genet
; 65(8): 705-709, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277176
5.
Acute rhabdomyolysis following viral infection with coxsackie A4 in a 50-day-old infant with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
J Infect Chemother
; 26(5): 516-519, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31983616
6.
De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 39(8): 1070-1075, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29768694
7.
Development of ultra-deep targeted RNA sequencing for analyzing X-chromosome inactivation in female Dent disease.
J Hum Genet
; 63(5): 589-595, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29459630
8.
Congenital chloride diarrhea needs to be distinguished from Bartter and Gitelman syndrome.
J Hum Genet
; 63(8): 887-892, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29849040
9.
Current Situation of Treatment for Anaphylaxis in a Japanese Pediatric Emergency Center.
Pediatr Emerg Care
; 34(4): e64-e67, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27077998
10.
Clinical factors associated with prehospital exacerbation of anaphylaxis in children.
Minerva Pediatr
; 70(3): 212-216, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27271039
11.
Deep-intronic variant of fukutin is the most prevalent point mutation of Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan.
J Hum Genet
; 62(11): 945-948, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28680109
12.
Corrigendum: Novel missense mutation in DLL4 in a Japanese sporadic case of Adams-Oliver syndrome.
J Hum Genet
; 62(9): 869, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28839276
13.
Novel missense mutation in DLL4 in a Japanese sporadic case of Adams-Oliver syndrome.
J Hum Genet
; 62(9): 851-855, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28446798
14.
Cryptic exon activation in SLC12A3 in Gitelman syndrome.
J Hum Genet
; 62(2): 335-337, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27784896
15.
Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy.
Nature
; 478(7367): 127-31, 2011 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21979053
16.
Rare renal ciliopathies in non-consanguineous families that were identified by targeted resequencing.
Clin Exp Nephrol
; 21(1): 136-142, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26968886
17.
Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism.
Clin Exp Nephrol
; 21(5): 877-883, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27796712
18.
Evaluation of BiliCare™ transcutaneous bilirubin device in Japanese newborns.
Pediatr Int
; 59(10): 1058-1063, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28703875
19.
Changes in the numbers of patients with acute gastroenteritis after voluntary introduction of the rotavirus vaccine in a Japanese children's primary emergency medical center.
Environ Health Prev Med
; 22(1): 15, 2017 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29165124
20.
Next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene from long preserved dried umbilical cord and low-level somatic mosaicism in the proband mother.
J Hum Genet
; 61(4): 351-5, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26740235