Detalles de la búsqueda
1.
WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240074
2.
Genomic hallmarks of homologous recombination deficiency in invasive breast carcinomas.
Int J Cancer
; 138(4): 891-900, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26317927
3.
Evaluation of an Updated Gene Panel as a Diagnostic Tool for Both Male and Female Infertility.
Reprod Sci
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664359
4.
Direct measure of the de novo mutation rate in autism and schizophrenia cohorts.
Am J Hum Genet
; 87(3): 316-24, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20797689
5.
Evaluation of a Custom Design Gene Panel as a Diagnostic Tool for Human Non-Syndromic Infertility.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809228
6.
Case Report: A New Gain-of-Function Mutation of STAT1 Identified in a Patient With Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Rosacea-Like Demodicosis: An Emerging Association.
Front Immunol
; 12: 760019, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34987506
7.
Biallelic RFC1-expansion in a French multicentric sporadic ataxia cohort.
J Neurol
; 268(9): 3337-3343, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666721
8.
Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement.
Methods Mol Biol
; 1922: 407-452, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838594
9.
Assessment of a Targeted Gene Panel for Identification of Genes Associated With Movement Disorders.
JAMA Neurol
; 75(10): 1234-1245, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29913018
10.
Mosaicism and prenatal diagnosis options: insights from retinoblastoma.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 381-383, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000698
11.
Contribution of germline deleterious variants in the RAD51 paralogs to breast and ovarian cancers.
Eur J Hum Genet
; 25(12): 1345-1353, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29255180
12.
Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 26, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27004399
13.
Streamlined ion torrent PGM-based diagnostics: BRCA1 and BRCA2 genes as a model.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 535-41, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23942203
14.
De novo truncating mutation in Kinesin 17 associated with schizophrenia.
Biol Psychiatry
; 68(7): 649-56, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20646681
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