Detalles de la búsqueda
1.
Genistein improves renal disease in a mouse model of nephropathic cystinosis: a comparison study with cysteamine.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1090-1101, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36300303
2.
Multisystem involvement, defective lysosomes and impaired autophagy in a novel rat model of nephropathic cystinosis.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2262-2278, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137071
3.
Human and animal fertility studies in cystinosis reveal signs of obstructive azoospermia, an altered blood-testis barrier and a subtherapeutic effect of cysteamine in testis.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1393-1408, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34494673
4.
Drug Repurposing in Rare Diseases: An Integrative Study of Drug Screening and Transcriptomic Analysis in Nephropathic Cystinosis.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884638
5.
Intrinsic Bone Defects in Cystinotic Mice.
Am J Pathol
; 189(5): 1053-1064, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30794806
6.
Cystinosin-LKG rescues cystine accumulation and decreases apoptosis rate in cystinotic proximal tubular epithelial cells.
Pediatr Res
; 81(1-1): 113-119, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27656773
7.
Activation of the transcription factor EB rescues lysosomal abnormalities in cystinotic kidney cells.
Kidney Int
; 89(4): 862-73, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26994576
8.
Cysteamine treatment restores the in vitro ability to differentiate along the osteoblastic lineage of mesenchymal stromal cells isolated from bone marrow of a cystinotic patient.
J Transl Med
; 13: 143, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25947233
9.
Gender-related effects on urine L-cystine metastability.
Amino Acids
; 46(2): 415-27, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24327171
10.
Nlrp2 deletion ameliorates kidney damage in a mouse model of cystinosis.
Front Immunol
; 15: 1373224, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38633264
11.
Distribution of cystinosin-LKG in human tissues.
Histochem Cell Biol
; 138(2): 351-63, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22544350
12.
Transcriptional and posttranscriptional regulation of the CTNS gene.
Pediatr Res
; 70(2): 130-5, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21508882
13.
Benefits and Toxicity of Disulfiram in Preclinical Models of Nephropathic Cystinosis.
Cells
; 10(12)2021 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34943802
14.
Long-term outcome of nephropathic cystinosis: a 20-year single-center experience.
Pediatr Nephrol
; 25(12): 2459-67, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20803298
15.
Analysis of CTNS gene transcripts in nephropathic cystinosis.
Pediatr Nephrol
; 25(7): 1263-7, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20352457
16.
Genetic risk factors in typical haemolytic uraemic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 24(6): 1851-7, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19110485
17.
NLRP2 Regulates Proinflammatory and Antiapoptotic Responses in Proximal Tubular Epithelial Cells.
Front Cell Dev Biol
; 7: 252, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31709256
18.
Carboxyl-Terminal SSLKG Motif of the Human Cystinosin-LKG Plays an Important Role in Plasma Membrane Sorting.
PLoS One
; 11(5): e0154805, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148969
19.
Polymorphisms of the CLCN7 gene are associated with BMD in women.
J Bone Miner Res
; 20(11): 1960-7, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16234969
20.
Imbalance of osteoclastogenesis-regulating factors in patients with celiac disease.
J Bone Miner Res
; 19(7): 1112-21, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15176994