Detalles de la búsqueda
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Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
Mov Disord
; 32(11): 1620-1630, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28845923
2.
Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes.
J Med Genet
; 53(3): 190-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740508
3.
Seizure Exacerbation and Hormonal Cycles.
Pediatr Rev
; 42(Suppl 1): S97-S99, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386374
4.
Motor stereotypies in autism spectrum disorder: Clinical randomized study and classification proposal.
Autism
; 27(2): 456-471, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35762643
5.
Hand stereotypies distinguish Rett syndrome from autism disorder.
Mov Disord
; 27(8): 1060-2, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711266
6.
Status dystonicus: predictors of outcome and progression patterns of underlying disease.
Mov Disord
; 27(6): 783-8, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488948
7.
Brain MRI in the Decision for Liver Transplantation in Pediatric Neurological Wilson's Disease.
Mov Disord Clin Pract
; 9(7): 941-948, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36247905
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Long term outcome of functional hemispherectomy for refractory epilepsy: Experience from a single center.
Neurocirugia (Astur : Engl Ed)
; 33(2): 82-89, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35248302
9.
Another Twist in the Tale: Intrafamilial Phenotypic Heterogeneity in ANO3-Related Dystonia.
Mov Disord Clin Pract
; 8(5): 758-762, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34307749
10.
Long term outcome of functional hemispherectomy for refractory epilepsy: Experience from a single center.
Neurocirugia (Astur : Engl Ed)
; 2021 Mar 18.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33745843
11.
Prevalence and determinants of motor stereotypies in autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis.
Autism
; 24(3): 569-590, 2020 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31552746
12.
Two Compound Heterozygous Variants in SNX14 Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20.
Front Genet
; 11: 1038, 2020.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33193593
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[The Importance of Play]. / A Importância de Brincar.
Acta Med Port
; 37(5): 320-322, 2024 May 02.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-38744236
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Sensory Tricks in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration: Video-Analysis of 43 Patients.
Mov Disord Clin Pract
; 6(8): 704-707, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745482
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PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression.
Parkinsonism Relat Disord
; 61: 179-186, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30340910
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Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31277718
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Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardation.
Dis Markers
; 24(6): 319-24, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18688080
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Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type.
Mov Disord
; 23(10): 1384-90, 2008 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18512755
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[Use and Interpretation of Children's Drawing in Clinical Practice]. / Uso e Interpretação do Desenho Infantil na Prática Clínica.
Acta Med Port
; 35(12): 856-858, 2022 12 02.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-36098231
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Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR).
Hum Mutat
; 25(5): 505, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15841480