Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Neurogenetics
; 25(2): 51-67, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334933
2.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
3.
Hereditary spastic paraparesis type 18 (SPG18): new ERLIN2 variants in a series of Italian patients, shedding light upon genetic and phenotypic variability.
Neurol Sci
; 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427163
4.
NOTCH1-Related Leukoencephalopathy: A Novel Variant and Literature Review.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474113
5.
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.
Neurogenetics
; 24(3): 147-160, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131039
6.
New cellular imaging-based method to distinguish the SPG4 subtype of hereditary spastic paraplegia.
Eur J Neurol
; 30(6): 1734-1744, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815539
7.
Converging Role for REEP1/SPG31 in Oxidative Stress.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834939
8.
A Variant in TBCD Associated with Motoneuronopathy and Corpus Callosum Hypoplasia: A Case Report.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569761
9.
Iron-sensitive MR imaging of the primary motor cortex to differentiate hereditary spastic paraplegia from other motor neuron diseases.
Eur Radiol
; 32(12): 8058-8064, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593959
10.
POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients.
Neurol Sci
; 43(2): 1071-1077, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296356
11.
A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21.
Eur J Neurol
; 28(8): 2784-2788, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851480
12.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
13.
Bi-allelic mutations in HARS1 severely impair histidyl-tRNA synthetase expression and enzymatic activity causing a novel multisystem ataxic syndrome.
Hum Mutat
; 41(7): 1232-1237, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333447
14.
Distal motor neuropathy associated with novel EMILIN1 mutation.
Neurobiol Dis
; 137: 104757, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31978608
15.
Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in two patients.
BMC Neurol
; 20(1): 215, 2020 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32466761
16.
SPG8 mutations in Italian families: clinical data and literature review.
Neurol Sci
; 41(3): 699-703, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814071
17.
Spinocerebellar ataxia type 48: last but not least.
Neurol Sci
; 41(9): 2423-2432, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342324
18.
Clinical and molecular studies in two new cases of ARSACS.
Neurogenetics
; 20(1): 45-49, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680480
19.
CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56.
Hum Mutat
; 39(1): 140-151, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29034544
20.
Primary familial brain calcification with a novel SLC20A2 mutation: Analysis of PiT-2 expression and localization.
J Cell Physiol
; 233(3): 2324-2331, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28722801