Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
2.
Acute liver failure after recommended doses of acetaminophen in patients with myopathies.
Crit Care Med
; 39(4): 678-82, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21242792
3.
Variants in DOCK3 cause developmental delay and hypotonia.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1225-1234, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976111
4.
[Health care transition in young people with intellectual disabilities: from generalist to generalist]. / Transitie van zorg bij jongeren met een verstandelijke beperking: van generalist naar generalist.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 158: A8072, 2014.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-25406820
5.
Congenital diaphragmatic hernia and situs inversus totalis.
Pediatrics
; 113(3 Pt 1): e256-8, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14993585
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