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1.
Asymmetric activation of the calcium-sensing receptor homodimer.
Nature
; 595(7867): 455-459, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194040
2.
Central Adiposity Increases Risk of Kidney Stone Disease through Effects on Serum Calcium Concentrations.
J Am Soc Nephrol
; 34(12): 1991-2011, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37787550
3.
Ap2s1 mutation causes hypercalcaemia in mice and impairs interaction between calcium-sensing receptor and adaptor protein-2.
Hum Mol Genet
; 30(10): 880-892, 2021 05 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-33729479
4.
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1 and Autosomal-Dominant Hypocalcemia Type 1: Prevalence in a Large Healthcare Population.
Am J Hum Genet
; 106(6): 734-747, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386559
5.
Neurodevelopmental Abnormalities in Patients with Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3.
J Pediatr
; 257: 113367, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36868303
6.
International Union of Basic and Clinical Pharmacology. CVIII. Calcium-Sensing Receptor Nomenclature, Pharmacology, and Function.
Pharmacol Rev
; 72(3): 558-604, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467152
7.
Genetics of monogenic disorders of calcium and bone metabolism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(4): 483-501, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34935164
8.
Small molecules restore the function of mutant CLC5 associated with Dent disease.
J Cell Mol Med
; 25(2): 1319-1322, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200471
9.
Association of prolactin receptor (PRLR) variants with prolactinomas.
Hum Mol Genet
; 28(6): 1023-1037, 2019 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30445560
10.
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 and the Pancreas: Diagnosis and Treatment of Functioning and Non-Functioning Pancreatic and Duodenal Neuroendocrine Neoplasia within the MEN1 Syndrome - An International Consensus Statement.
Neuroendocrinology
; 111(7): 609-630, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32971521
11.
Hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia syndrome: 20 Years after the identification of the first GATA3 mutations.
Hum Mutat
; 41(8): 1341-1350, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442337
12.
Calcium-sensing receptor residues with loss- and gain-of-function mutations are located in regions of conformational change and cause signalling bias.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3720-3733, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30052933
13.
Large-scale exome datasets reveal a new class of adaptor-related protein complex 2 sigma subunit (AP2σ) mutations, located at the interface with the AP2 alpha subunit, that impair calcium-sensing receptor signalling.
Hum Mol Genet
; 27(5): 901-911, 2018 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29325022
14.
Whole genome sequence analysis identifies a PAX2 mutation to establish a correct diagnosis for a syndromic form of hyperuricemia.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2521-2528, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32776440
15.
Genetics of Skeletal Disorders.
Handb Exp Pharmacol
; 262: 325-351, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32166388
16.
A Novel Role for GATA3 in Mesangial Cells in Glomerular Development and Injury.
J Am Soc Nephrol
; 30(9): 1641-1658, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31405951
17.
PTH Infusion for Seizures in Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1.
N Engl J Med
; 385(2): 189-191, 2021 07 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34233101
18.
What is the appropriate management of nonfunctioning pancreatic neuroendocrine tumours disclosed on screening in adult patients with multiple endocrine neoplasia type 1?
Clin Endocrinol (Oxf)
; 91(6): 708-715, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31505044
19.
Genetic approaches to metabolic bone diseases.
Br J Clin Pharmacol
; 85(6): 1147-1160, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30357886
20.
Expression profiling of colorectal cancer cells reveals inhibition of DNA replication licensing by extracellular calcium.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1864(6): 987-996, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28161520