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1.
Whole-exome sequencing and variant spectrum in children with suspected inherited renal tubular disorder: the East India Tubulopathy Gene Study.
Pediatr Nephrol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35006361
2.
Exome sequencing and microarray identified a novel large exonic deletion in SYT2 gene in an ultra-rare case with recessive CMS type 7.
J Genet
; 1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36722210
3.
Chorea-acanthocytosis: 3 New Families with Novel Genetic and Metabolic Findings.
Ann Indian Acad Neurol
; 24(3): 452-456, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34447025
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