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1.
Myeloperoxidase Modulates Inflammation in Generalized Pustular Psoriasis and Additional Rare Pustular Skin Diseases.
Am J Hum Genet
; 107(3): 527-538, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758447
2.
Manifestation of epilepsy in a patient with EED-related overgrowth (Cohen-Gibson syndrome).
Am J Med Genet A
; 188(1): 292-297, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34533271
3.
Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31034465
4.
Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(3): 468-479, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429572
5.
Functional analyses of Pericentrin and Syne-2 interaction in ciliogenesis.
J Cell Sci
; 131(16)2018 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30054381
6.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31723249
7.
A novel splice variant expands the LAMC3-associated cortical phenotype to frontal only polymicrogyria and adult-onset epilepsy.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2761-2764, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32902107
8.
TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor.
Int J Cancer
; 145(4): 941-951, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30694527
9.
A biallelic truncating AEBP1 variant causes connective tissue disorder in two siblings.
Am J Med Genet A
; 179(1): 50-56, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30548383
10.
Prenatal diagnosis of HNF1B-associated renal cysts: Is there a need to differentiate intragenic variants from 17q12 microdeletion syndrome?
Prenat Diagn
; 39(12): 1136-1147, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31498910
11.
Camptocormia as the presenting symptom in sporadic late onset nemaline myopathy: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 20(1): 553, 2019 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31747907
12.
The polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25.
Neurogenetics
; 19(4): 215-225, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30039206
13.
Clinical relevance of systematic phenotyping and exome sequencing in patients with short stature.
Genet Med
; 20(6): 630-638, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758562
14.
Addition of triple negativity of breast cancer as an indicator for germline mutations in predisposing genes increases sensitivity of clinical selection criteria.
BMC Cancer
; 18(1): 926, 2018 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30257646
15.
Microphthalmia is not a mandatory finding in X-linked recessive syndromic microphthalmia caused by the recurrent BCOR variant p.Pro85Leu.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2872-2876, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450806
16.
Clinical and molecular delineation of spondylocostal dysostosis type 3.
Clin Genet
; 99(6): 851-852, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33728697
17.
Rare copy number variants are a common cause of short stature.
PLoS Genet
; 9(3): e1003365, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23516380
18.
MAP4-dependent regulation of microtubule formation affects centrosome, cilia, and Golgi architecture as a central mechanism in growth regulation.
Hum Mutat
; 36(1): 87-97, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25323976
19.
Comprehensive screening for mutations associated with colorectal cancer in unselected cases reveals penetrant and nonpenetrant mutations.
Int J Cancer
; 136(6): E559-68, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25142776
20.
The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 51(10): 677-88, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25106414