Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal findings in 11 cases with craniofacial microsomia using the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System, 1997-2019.
Am J Med Genet A
; : e63594, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553895
2.
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 368.e1-368.e12, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37717890
3.
The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain
; 146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37186601
4.
Lethal multiple pterygium syndrome, large cystic hygroma, and cleft palate: Rare and severe fetal presentations of RYR1- and NEB-related congenital myopathies.
Prenat Diagn
; 44(4): 522-526, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520674
5.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn
; 44(2): 237-246, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37632214
6.
Craniofacial Microsomia, Associated Congenital Anomalies, and Risk Factors in 63 Cases from the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System.
J Pediatr
; 261: 113528, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37268037
7.
Prenatal Diagnosis of Isolated Right Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy with an MYH7 Likely Pathogenic Variant.
Fetal Pediatr Pathol
; 42(3): 464-471, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36630130
8.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet
; 99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33381861
9.
Diffuse Intracerebral Hemorrhage in an Infant With a Novel Homozygous Variant Leading to Severe Protein C Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(6): e763-e765, 2021 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33165188
10.
Re-evaluating the first-tier status of fragile X testing in neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 22(6): 1036-1039, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32152462
11.
Prevalence rates study of selected isolated non-Mendelian congenital anomalies in the Hutterite population of Alberta, 1980-2016.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2594-2604, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32893972
12.
Congenital hiatal hernia segregating with a duplication in 9q22.31q22.32 in two families.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3040-3047, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33026187
13.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30245510
14.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30643220
15.
Practice guideline: joint CCMG-SOGC recommendations for the use of chromosomal microarray analysis for prenatal diagnosis and assessment of fetal loss in Canada.
J Med Genet
; 55(4): 215-221, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29496978
16.
A Challenging Prenatal QF-PCR Rapid Aneuploidy Test Result Caused by a Maternally Inherited Triplication within Chromosome Xq26.2.
Cytogenet Genome Res
; 156(1): 5-8, 2018.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30286453
17.
Next-Generation Sequencing Using a Cardiac Gene Panel in Prenatally Diagnosed Cardiac Anomalies.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(11): 1417-1423, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30473118
18.
Mosaic trisomy 1q: a recurring chromosome anomaly that is a diagnostic challenge and is associated with a Fryns-like phenotype.
Prenat Diagn
; 37(6): 602-610, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28437579
19.
Review of the recurrent 8q13.2q13.3 branchio-oto-renal related microdeletion, and report of an additional case with associated distal arthrogryposis.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2984-2987, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27542115
20.
Prenatal Array Comparative Genomic Hybridization in Fetuses With Structural Cardiac Anomalies.
J Obstet Gynaecol Can
; 38(7): 619-26, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27591345