Detalles de la búsqueda
1.
FGF9 variant in 46,XY DSD patient suggests a role for dimerization in sex determination.
Clin Genet
; 103(3): 277-287, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349847
2.
Pneumomediastinum in COVID-19: a phenotype of severe COVID-19 pneumonitis? The results of the United Kingdom (POETIC) survey.
Eur Respir J
; 2022 May 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35144988
3.
CYLD is a causative gene for frontotemporal dementia - amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 143(3): 783-799, 2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32185393
4.
Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 124-139, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29027299
5.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
6.
Modulating DNA methylation in activated CD8+ T cells inhibits regulatory T cell-induced binding of Foxp3 to the CD8+ T Cell IL-2 promoter.
J Immunol
; 194(3): 990-8, 2015 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25548225
7.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24268659
8.
Pachyonychia Congenita: A Spectrum of KRT6a Mutations in Australian Patients.
Pediatr Dermatol
; 33(3): 337-42, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27041546
9.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25604898
10.
Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly.
J Med Genet
; 51(6): 413-8, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24744436
11.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25125236
12.
Frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclerosis syndrome locus on chromosome 16p12.1-q12.2: genetic, clinical and neuropathological analysis.
Acta Neuropathol
; 125(4): 523-33, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23338750
13.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22791840
14.
Epilepsy with cognitive deficit and autism spectrum disorders: prospective diagnosis by array CGH.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(1): 24-35, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23184456
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Functional performance in young Australian children with achondroplasia.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-21838822
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Molecular consequences of dominant Bethlem myopathy collagen VI mutations.
Ann Neurol
; 62(4): 390-405, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17886299
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Pedigree with frontotemporal lobar degeneration--motor neuron disease and Tar DNA binding protein-43 positive neuropathology: genetic linkage to chromosome 9.
BMC Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-18755042
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JCAHO preparation: an educational plan.
J Contin Educ Nurs
; 39(5): 225-7, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18512583
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Selective Osmotic Shock for Islet Isolation in the Cadaveric Canine Pancreas.
Cell Transplant
; 27(3): 542-550, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29869518
20.
Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains.
Nat Neurosci
; 20(8): 1043-1051, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28628100