Detalles de la búsqueda
1.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet
; 110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868206
2.
MTR3D: identifying regions within protein tertiary structures under purifying selection.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W438-W445, 2021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050760
3.
aCLImatise: automated generation of tool definitions for bioinformatics workflows.
Bioinformatics
; 36(22-23): 5556-5557, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325479
4.
Evaluation of computational programs to predict HLA genotypes from genomic sequencing data.
Brief Bioinform
; 19(2): 179-187, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27802932
5.
An Emerging Female Phenotype with Loss-of-Function Mutations in the Aristaless-Related Homeodomain Transcription Factor ARX.
Hum Mutat
; 38(5): 548-555, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28150386
6.
A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938784
7.
Use of copy number deletion polymorphisms to assess DNA chimerism.
Clin Chem
; 60(8): 1105-14, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24899692
8.
Preparing Australia for genomic medicine: data, computing and digital health.
Med J Aust
; 210 Suppl 6: S30-S32, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927468
9.
The cost of reducing starting RNA quantity for Illumina BeadArrays: a bead-level dilution experiment.
BMC Genomics
; 11: 540, 2010 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20925945
10.
Tissue-specific splicing factor gene expression signatures.
Nucleic Acids Res
; 36(15): 4823-32, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18653532
11.
A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1791-1799, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31320747
12.
MMASS: an optimized array-based method for assessing CpG island methylation.
Nucleic Acids Res
; 34(20): e136, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17041235
13.
Metabolic consequences of p300 gene deletion in human colon cancer cells.
Cancer Res
; 66(15): 7606-14, 2006 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16885360
14.
Exome sequencing has higher diagnostic yield compared to simulated disease-specific panels in children with suspected monogenic disorders.
Eur J Hum Genet
; 26(5): 644-651, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453417
15.
Missing channels in two-colour microarray experiments: combining single-channel and two-channel data.
BMC Bioinformatics
; 8: 26, 2007 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17254358
16.
A clinically driven variant prioritization framework outperforms purely computational approaches for the diagnostic analysis of singleton WES data.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1268-1272, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28832562
17.
Real-world utility of whole exome sequencing with targeted gene analysis for focal epilepsy.
Epilepsy Res
; 131: 1-8, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28199897
18.
Diagnostic and cost utility of whole exome sequencing in peripheral neuropathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(5): 318-325, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28491899
19.
Diagnostic Impact and Cost-effectiveness of Whole-Exome Sequencing for Ambulant Children With Suspected Monogenic Conditions.
JAMA Pediatr
; 171(9): 855-862, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28759686
20.
High-resolution characterization of sequence signatures due to non-random cleavage of cell-free DNA.
BMC Med Genomics
; 8: 29, 2015 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26081108