Detalles de la búsqueda
1.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561231
2.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
3.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet
; 103(4): 401-412, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576162
4.
GGCX-related congenital combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency-1: Description of a fetus with chondrodysplasia punctata.
Am J Med Genet A
; 188(1): 314-318, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34558179
5.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34894355
6.
Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 848-861, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856728
7.
A Case of Trisomy 13 Mosaicism Presenting with a Severe Aortic Root Dilatation and Marfanoid Habitus due to an Unpredictable Cytogenetic Mechanism.
Cytogenet Genome Res
; 160(2): 72-79, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32187601
8.
Molecular Characterization of a Familial 13.6-Mb 20p11.1p12.1 Duplication without Clinical Consequence.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 141-147, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30947196
9.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30245510
10.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30643220
11.
Prenatal findings in 1p36 deletion syndrome: New cases and a literature review.
Prenat Diagn
; 39(10): 871-882, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31172545
12.
Chromosomal microarray analysis in fetuses with an isolated congenital heart defect: A retrospective, nationwide, multicenter study in France.
Prenat Diagn
; 39(6): 464-470, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30896039
13.
Prenatal Diagnosis of Trisomy 2p due to Terminal 2p Duplication including Interstitial Telomeric Sequences.
Cytogenet Genome Res
; 153(3): 117-124, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29268249
14.
Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study.
Prenat Diagn
; 36(6): 523-9, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27018091
15.
Characterization of a de novo Supernumerary Neocentric Ring Chromosome Derived from Chromosome 7.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 111-7, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26669311
16.
A new syndrome of intellectual disability with dysmorphism due to TBL1XR1 deletion.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 164-8, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25425123
17.
Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1008-17, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728055
18.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16845400
19.
Diversity of hepatocellular carcinoma clones bearing hematopoietic malignancies-related chromosomal translocation.
J Cell Biochem
; 115(4): 666-77, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24453043
20.
Breakpoint mapping by next generation sequencing reveals causative gene disruption in patients carrying apparently balanced chromosome rearrangements with intellectual deficiency and/or congenital malformations.
J Med Genet
; 50(3): 144-50, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23315544