Detalles de la búsqueda
1.
KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1860-1865, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335629
2.
Screening and prevalence of cardiac abnormalities on electro- and echocardiography in a large cohort of patients with mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 136(3): 219-225, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35659503
3.
Long-term clinical outcomes of losartan in patients with Marfan syndrome: follow-up of the multicentre randomized controlled COMPARE trial.
Eur Heart J
; 41(43): 4181-4187, 2020 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32548624
4.
Novel pathogenic SMAD2 variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 56(4): 220-227, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967133
5.
Male-female differences in quality of life and coping style in patients with Marfan syndrome and hereditary thoracic aortic diseases.
J Genet Couns
; 29(6): 1259-1269, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32519797
6.
Effect of Mexiletine on Muscle Stiffness in Patients With Nondystrophic Myotonia Evaluated Using Aggregated N-of-1 Trials.
JAMA
; 320(22): 2344-2353, 2018 12 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30535218
7.
Genotype impacts survival in Marfan syndrome.
Eur Heart J
; 37(43): 3285-3290, 2016 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26787436
8.
Combined N-of-1 trials to investigate mexiletine in non-dystrophic myotonia using a Bayesian approach; study rationale and protocol.
BMC Neurol
; 15: 43, 2015 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25880166
9.
An FBN1 deep intronic mutation in a familial case of Marfan syndrome: an explanation for genetically unsolved cases?
Hum Mutat
; 35(5): 571-4, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24610719
10.
Losartan reduces aortic dilatation rate in adults with Marfan syndrome: a randomized controlled trial.
Eur Heart J
; 34(45): 3491-500, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23999449
11.
Aortic disease in patients with Marfan syndrome: aortic volume assessment for surveillance.
Radiology
; 269(2): 370-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23801775
12.
A clinical appraisal of different Z-score equations for aortic root assessment in the diagnostic evaluation of Marfan syndrome.
Genet Med
; 15(7): 528-32, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23306803
13.
Clinical features differ substantially between Caucasian and Asian populations of Marfan syndrome.
Circ J
; 77(11): 2793-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23986082
14.
Localizing chronic Q fever: a challenging query.
BMC Infect Dis
; 13: 413, 2013 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24004470
15.
Phenotypic spectrum of the SMAD3-related aneurysms-osteoarthritis syndrome.
J Med Genet
; 49(1): 47-57, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22167769
16.
HTAD patient pathway: Strategy for diagnostic work-up of patients and families with (suspected) heritable thoracic aortic diseases (HTAD). A statement from the HTAD working group of VASCERN.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104673, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36460281
17.
Manifest disease, risk factors for sudden cardiac death, and cardiac events in a large nationwide cohort of predictively tested hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers: determining the best cardiological screening strategy.
Eur Heart J
; 32(9): 1161-70, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21459882
18.
Usefulness of High-Sensitivity Cardiac Troponin T to Predict Long-Term Outcome in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy.
Am J Cardiol
; 152: 120-124, 2021 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34130823
19.
Aortic distensibility in Marfan syndrome: a potential predictor of aortic events?
Open Heart
; 8(2)2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34702778
20.
Genome-wide methylation patterns in Marfan syndrome.
Clin Epigenetics
; 13(1): 217, 2021 12 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34895303