Detalles de la búsqueda
1.
The Deubiquitinase OTULIN Is an Essential Negative Regulator of Inflammation and Autoimmunity.
Cell
; 166(5): 1215-1230.e20, 2016 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523608
2.
Genetic testing of Behçet's disease using next-generation sequencing to identify monogenic mimics and HLA-B*51.
Rheumatology (Oxford)
; 2023 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38006337
3.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies.
Am J Hum Genet
; 104(4): 596-610, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30879640
4.
Expanding the genotype-phenotype correlation of de novo heterozygous missense variants in YWHAG as a cause of developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 182(4): 713-720, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31926053
5.
A homozygous variant disrupting the PIGH start-codon is associated with developmental delay, epilepsy, and microcephaly.
Hum Mutat
; 39(6): 822-826, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29573052
6.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29924900
7.
Axenfeld-Rieger syndrome: further clinical and array delineation of four unrelated patients with a 4q25 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1695-701, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24715413
8.
Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 2972-80, 2013 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24214728
9.
Paediatric survivors beyond infancy with Stüve-Wiedemann syndrome - A case series from the West Midlands, UK.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104788, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37295610
10.
Expanding the phenotypic spectrum of Chromosome 16p13.11 microduplication: A multicentric analysis of 206 patients.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104714, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36724812
11.
Case Report: ISG15 deficiency caused by novel variants in two families and effective treatment with Janus kinase inhibition.
Front Immunol
; 14: 1287258, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38115997
12.
PSTPIP1-associated myeloid-related proteinaemia inflammatory (PAMI) syndrome; a case presenting as a perinatal event with early central nervous system involvement?
Pediatr Rheumatol Online J
; 20(1): 49, 2022 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35840971
13.
Methaemoglobinaemia with G6PD deficiency: rare cause of persistently low saturations in neonates.
Acta Paediatr
; 100(7): e47-8, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21418105
14.
Evidence that autosomal recessive spastic cerebral palsy-1 (CPSQ1) is caused by a missense variant in HPDL.
Brain Commun
; 3(1): fcab002, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33634263
15.
OTULIN protects the liver against cell death, inflammation, fibrosis, and cancer.
Cell Death Differ
; 27(5): 1457-1474, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32231246
16.
Correction: PSTPIP1-associated myeloid-related proteinaemia inflammatory (PAMI) syndrome; a case presenting as a perinatal event with early central nervous system involvement?
Pediatr Rheumatol Online J
; 21(1): 12, 2023 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747304
17.
Phenotypic Spectrum in Osteogenesis Imperfecta Due to Mutations in TMEM38B: Unraveling a Complex Cellular Defect.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(6): 2019-2028, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28323974
18.
Human biallelic MFN2 mutations induce mitochondrial dysfunction, upper body adipose hyperplasia, and suppression of leptin expression.
Elife
; 62017 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28414270
19.
Branchio-oculo-facial syndrome: a three generational family with markedly variable phenotype including neonatal lethality.
Clin Dysmorphol
; 24(1): 13-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25325185
20.
The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 224-8, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24736733