Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 549-558, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169168
3.
Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant.
Hum Genet
; 141(2): 283-293, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35031858
4.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
5.
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 42(1): 66-76, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131106
6.
Positive and negative effects of perampanel treatment on psychiatric and behavioral symptoms in adult patients with epilepsy.
Epilepsy Behav
; 117: 107515, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610462
7.
Differences in levetiracetam and perampanel treatment-related irritability in patients with epilepsy.
Epilepsy Behav
; 116: 107644, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549477
8.
Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures.
J Hum Genet
; 64(4): 313-322, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655572
9.
Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots (DBS) and leukocytes and their application to newborn screening.
Mol Genet Metab
; 124(1): 64-70, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29599076
10.
Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy.
J Hum Genet
; 63(3): 263-270, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339779
11.
GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy.
Clin Genet
; 94(6): 538-547, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30280376
12.
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.
Brain
; 140(9): 2322-2336, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050398
13.
Elderly-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis and its cytokine profile.
BMC Pulm Med
; 17(1): 40, 2017 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28212655
14.
De Novo mutations in GNAO1, encoding a Gαo subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 93(3): 496-505, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993195
15.
Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb.
Ann Neurol
; 78(3): 375-86, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26018084
16.
Evaluation of tumor recurrence after superselective conventional transcatheter arterial chemoembolization for hepatocellular carcinoma: Comparison of computed tomography and gadoxetate disodium-enhanced magnetic resonance imaging.
Hepatol Res
; 46(9): 890-8, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26662842
17.
Efficacy of automated tumor-feeder detection software using cone-beam computed tomography technology in transarterial embolization through extrahepatic collateral vessels for malignant hepatic tumors.
Hepatol Res
; 46(2): 166-73, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26287990
18.
SPTAN1 encephalopathy: distinct phenotypes and genotypes.
J Hum Genet
; 60(4): 167-73, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631096
19.
De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 56(9): e121-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26140313
20.
GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders.
Epilepsia
; 56(6): 841-8, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25864721