Detalles de la búsqueda
1.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708116
2.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712880
3.
Cerebro-costo-mandibular syndrome: Clinical, radiological, and genetic findings.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1115-26, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26971886
4.
Ramos-Arroyo syndrome: confirmation of an entity.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2556-9, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910235
5.
Cerebral arteriopathy associated with heterozygous variants in the casitas B-lineage lymphoma gene.
Neurol Genet
; 6(4): e448, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637631
6.
Extreme phenotypes of Loeys Dietz syndrome.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 91-94, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28225382
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