Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
3.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054405
4.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
5.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
6.
Inherited deletion of 9p22.3-p24.3 and duplication of 18p11.31-p11.32 associated with neurodevelopmental delay: Phenotypic matching of involved genes.
J Cell Mol Med
; 27(4): 496-505, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36691971
7.
Biallelic variants in OGDH encoding oxoglutarate dehydrogenase lead to a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, movement disorder, and metabolic abnormalities.
Genet Med
; 25(2): 100332, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36520152
8.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
9.
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder.
Brain
; 145(9): 3022-3034, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759269
10.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
11.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
12.
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition.
Genet Med
; 23(3): 524-533, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188300
13.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
14.
Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy.
Genet Med
; 22(10): 1598-1605, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461667
15.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087166
16.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34373908
17.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28561207
18.
Phenotype and genotype heterogeneity of PLA2G6-associated neurodegeneration in a cohort of pediatric and adult patients.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 177, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403138
19.
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity.
Genome Med
; 15(1): 102, 2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38031187
20.
The First Report of Iranian Registry of Patients with Spinal Muscular Atrophy.
J Neuromuscul Dis
; 10(2): 211-225, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36776076