Detalles de la búsqueda
1.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737400
2.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200804
3.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 415-425, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929747
4.
Heterogenous Clinical Landscape in a Consanguineous Malonic Aciduria Family.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884438
5.
Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1360-1369, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098580
6.
Acute Respiratory Infection Unveiling CPT II Deficiency.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262761
7.
Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency Mimicking Propionic Aciduria.
Int J Mol Sci
; 18(11)2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29104221
8.
Pyridoxine-dependent epilepsy: report on three families with neuropathology.
Metab Brain Dis
; 31(6): 1435-1443, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27438048
9.
Compared outcomes of very preterm infants born in 2000 and 2005.
Acta Paediatr
; 101(7): 731-5, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22452381
10.
Comparison in outcomes at two-years of age of very preterm infants born in 2000, 2005 and 2010.
PLoS One
; 10(2): e0114567, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25658321
11.
Lethal Neonatal Progression of Fetal Cardiomegaly Associated to ACAD9 Deficiency.
JIMD Rep
; 2015 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26475292
12.
Alanyl-glutamine restores maternal deprivation-induced TLR4 levels in a rat neonatal model.
Clin Nutr
; 30(5): 672-7, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21570752
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