Detalles de la búsqueda
1.
Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center.
Genet Med
; 21(2): 284-292, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875424
2.
Characterization of a Novel Putative Xer-Dependent Integrative Mobile Element Carrying the bla(NMC-A) Carbapenemase Gene, Inserted into the Chromosome of Members of the Enterobacter cloacae Complex.
Antimicrob Agents Chemother
; 59(10): 6620-4, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26248383
3.
Hereditary hemochromatosis type 1 phenotype modifiers in Italian patients. The controversial role of variants in HAMP, BMP2, FTL and SLC40A1 genes.
Blood Cells Mol Dis
; 55(1): 71-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25976471
4.
MYO7A and USH2A gene sequence variants in Italian patients with Usher syndrome.
Mol Vis
; 20: 1717-31, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558175
5.
Improving complex kinship analyses with additional STR loci.
Electrophoresis
; 35(21-22): 3145-51, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25113633
6.
Discovering chimeric transcripts in paired-end RNA-seq data by using EricScript.
Bioinformatics
; 28(24): 3232-9, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23093608
7.
Read count approach for DNA copy number variants detection.
Bioinformatics
; 28(4): 470-8, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22199393
8.
Detecting common copy number variants in high-throughput sequencing data by using JointSLM algorithm.
Nucleic Acids Res
; 39(10): e65, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21321017
9.
BEST1 sequence variants in Italian patients with vitelliform macular dystrophy.
Mol Vis
; 18: 2736-48, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23213274
10.
EX-HOM (EXome HOMozygosity): a proof of principle.
Hum Hered
; 72(1): 45-53, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21849793
11.
A shifting level model algorithm that identifies aberrations in array-CGH data.
Biostatistics
; 11(2): 265-80, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19948744
12.
A very fast and accurate method for calling aberrations in array-CGH data.
Biostatistics
; 11(3): 515-8, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20207682
13.
Newborn bacteraemia caused by an Aeromonas caviae producing the VIM-1 and SHV-12 ß-lactamases, encoded by a transferable plasmid.
J Antimicrob Chemother
; 71(1): 272-4, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26410172
14.
Ocular phenotypes associated with biallelic mutations in BEST1 in Italian patients.
Mol Vis
; 17: 3078-87, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22162627
15.
[Clinical relevance of genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy]. / Rilevanza clinica del test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica.
Recenti Prog Med
; 102(12): 486-93, 2011 Dec.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-22258194
16.
Different patterns of fundus autofluorescence related to ABCA4 gene mutations in Stargardt disease.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging
; 41(1): 48-53, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20128570
17.
A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure.
Hum Reprod
; 24(8): 2023-8, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19363042
18.
Genetic epidemiology of Paget's disease of bone in italy: sequestosome1/p62 gene mutational test and haplotype analysis at 5q35 in a large representative series of sporadic and familial Italian cases of Paget's disease of bone.
Calcif Tissue Int
; 84(1): 20-37, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19067022
19.
Fontaine-Farriaux syndrome: a recognizable craniosynostosis syndrome with nail, skeletal, abdominal, and central nervous system anomalies.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2193-9, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19731360
20.
The Italian AICE-Genetics hemophilia A database: results and correlation with clinical phenotype.
Haematologica
; 93(5): 722-8, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18387975