Detalles de la búsqueda
1.
Throwing off the keratin chains: a potential therapy for hereditary podocytopathy.
Kidney Int
; 105(4): 663-665, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519231
2.
Reassuring pregnancy outcomes in women with mild COL4A3-5-related disease (Alport syndrome) and genetic type of disease can aid personalized counseling.
Kidney Int
; 105(5): 1088-1099, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38382843
3.
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
Kidney Int
; 104(2): 378-387, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230223
4.
The dominant findings of a recessive man: from Mendel's kid pea to kidney.
Pediatr Nephrol
; 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051388
5.
The pathogenic c.1171A>G (p.Arg391Gly) and c.2359G>A (p.Val787Ile) ABCC6 variants display incomplete penetrance causing pseudoxanthoma elasticum in a subset of individuals.
Hum Mutat
; 43(12): 1872-1881, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36317459
6.
Identification of incompletely penetrant variants and interallelic interactions in autosomal recessive disorders by a population-genetic approach.
Hum Mutat
; 42(11): 1473-1487, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405919
7.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
8.
EPG5 c.1007A > G mutation in a sibling pair with rapidly progressing Vici syndrome.
Ann Hum Genet
; 84(1): 80-86, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184778
9.
Endoplasmic reticulum-retained podocin mutants are massively degraded by the proteasome.
J Biol Chem
; 293(11): 4122-4133, 2018 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29382718
10.
The mutation-dependent pathogenicity of NPHS2 p.R229Q: A guide for clinical assessment.
Hum Mutat
; 39(12): 1854-1860, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30260545
11.
C-terminal oligomerization of podocin mediates interallelic interactions.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(7): 2448-2457, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29660491
12.
Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
Pediatr Nephrol
; 33(10): 1713-1721, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956005
13.
[Trisomy 9p and clinical heterogeneity: case report of an unusual presentation]. / 9p triszómia és a klinikai sokszínuség: egy váratlan megjelenésu eset ismertetése.
Orv Hetil
; 159(47): 1994-2000, 2018 Nov.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-30474384
14.
Selective measurement of α smooth muscle actin: why ß-actin can not be used as a housekeeping gene when tissue fibrosis occurs.
BMC Mol Biol
; 18(1): 12, 2017 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28449660
15.
QMPSF is sensitive and specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions.
Clin Chem Lab Med
; 55(6): 809-816, 2017 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28002029
16.
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24140113
17.
The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.
Nat Genet
; 39(7): 875-81, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17558409
18.
Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Kidney Int
; 85(5): 1169-78, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24402088
19.
Critical Considerations in Genetic Counseling of Patients With the NPHS2 R229Q Variant.
Am J Kidney Dis
; 73(4): 576, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30777632
20.
Examination of Subbasal Nerve Plexus and Central Corneal Stromal Microstructure in Subjects With Congenital Aniridia, Using in Vivo Confocal Laser Scanning Microscopy.
Curr Eye Res
; 49(6): 582-590, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38444179