Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med
; 23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32855533
2.
MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Am J Hum Genet
; 95(6): 736-43, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434006
3.
Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation.
Hum Mutat
; 34(1): 83-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949395
4.
Identification and characterization of new gain-of-function mutations in the PCSK9 gene responsible for autosomal dominant hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 223(2): 394-400, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22683120
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