Detalles de la búsqueda
1.
ATP13A2-mediated endo-lysosomal polyamine export counters mitochondrial oxidative stress.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(49): 31198-31207, 2020 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33229544
2.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
3.
Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
N Engl J Med
; 379(1): 11-21, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29972753
4.
Varicella zoster virus infection in neurological patients in Bulgaria.
J Neurovirol
; 27(2): 272-278, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33661458
5.
Traditional practices and perceptions of epilepsy among people in Roma communities in Bulgaria.
Epilepsy Behav
; 108: 107086, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32325368
6.
Transcriptome-wide effects of a POLR3A gene mutation in patients with an unusual phenotype of striatal involvement.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4302-4314, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27506977
7.
Axonal neuropathy with neuromyotonia: there is a HINT.
Brain
; 140(4): 868-877, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007994
8.
Loss-of-function mutations in the ATP13A2/PARK9 gene cause complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78).
Brain
; 140(2): 287-305, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28137957
9.
TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Hum Mutat
; 38(3): 297-309, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28008748
10.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
11.
Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance.
Am J Hum Genet
; 92(6): 955-64, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664119
12.
First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy.
Curr Opin Neurol
; 29 Suppl 1: S14-26, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26734952
13.
Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing.
Genet Med
; 18(6): 600-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26492578
14.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 44-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477828
15.
Clinical Spectrum and Genetic Variability in Bulgarian Patients with Niemann-Pick Disease Type C.
Eur Neurol
; 75(3-4): 113-23, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26910362
16.
Novel mutations in the DYNC1H1 tail domain refine the genetic and clinical spectrum of dyneinopathies.
Hum Mutat
; 36(3): 287-91, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25512093
17.
Autosomal-recessive congenital cerebellar ataxia is caused by mutations in metabotropic glutamate receptor 1.
Am J Hum Genet
; 91(3): 553-64, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22901947
18.
Mosaic dominant TUBB4A mutation in an inbred family with complicated hereditary spastic paraplegia.
Mov Disord
; 30(6): 854-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772097
19.
Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Nat Genet
; 38(2): 197-202, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429158
20.
Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 76-83, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25087164